deoxyribonucleic-acid-1500076_960_720

Bienvenue sur le site de la filière de santé des maladies génétiques rares  du globule rouge

globulerouge_opt

maladies-rares-en-chiffre

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.

Elles sont appelés aussi Maladies Orphelines.

Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000.

Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre

 

logo-fsmr

Nombre d'abonnés : 706
OrganisationMCGRE

Agenda de la filière

Mars
  • 09 mars 2017:
    1ère Journée des Associations de la Filière de santé MCGRE
juin
  • 29 juin 2017:
    Journée des psychologues Filière de santé MCGRE
  • 30 juin 2017:
    4ème Journée Filière de santé MCGRE

Infos

La e-santé

image2"Sickle-O-Scope" la première application dédiée au patient drépanocytaire en Europe:

Un agenda en version moderne (versus l’agenda papier existant), permettant une saisie plus facile, plus complète, plus visuelle et plus adaptée.
Cette application viendra aider les adeptes du smartphone à mieux enregistrer les évènements en rapport avec leur drépanocytose que ce soit pour eux-même, ou pour leurs enfants.
L’utilisation d’échelles analogiques visuelles interactives permettra une meilleure évaluation par les adultes, mais aussi par les plus jeunes, qui pourront montrer à leurs parents les zones de douleur et évaluer avec eux leur degré de fatigue et de douleur. Des rapports reprenant l’historique peuvent être générés et partagés avec les soignants, afin de mieux appréhender la prise en charge globale de cette maladie complexe... En savoir plus

 

La dernière vidéo

/!\

Lancement de la campagne de vaccination contre la grippe saisonnière

du 6 octobre 2016 au 31 janvier 2017

Chaque hiver, la grippe saisonnière touche en moyenne 2,5 millions de personnes en France.

cropped-cropped-Logo_MCGRE_opt.jpgPrincipales pathologies constitutionnelles du globule rouge

Stomatocytose

Stomatocytose La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une variété d’anémie hémolytique congénitale très rare (une vingtaine de familles tout au plus) transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Une anémie hémolytique est due à la destruction d’un grand nombre…

Lire plus

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard) La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytose » d’où le nom sphérocytose).  Quels sont les symptômes de la maladie ? Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène…

Lire plus

Elliptocytose

Elliptocytose Il s’agit d’une maladie génétique rare mais grave du sang, se caractérisant par une fragilité de la membrane des globules rouges (ayant tendance à éclater). Les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire. Le globule rouge contient l’hémoglobine : quant elle est normale, cette protéine associée à du fer permet…

Lire plus

Dysérythropoïèse congénitale

Dysérythropoïèse congénitale  C’est une maladie génétique. Elle est liée à une mutation d’un gène qui régule la production des globules rouges. Cette maladie est rare et est retrouvée dans de nombreuses régions du monde. A cause de sa rareté, même si les enfants sont malades, le diagnostic est souvent posé tardivement c’est-à-dire à l’âge adulte.…

Lire plus

Déficit en pyruvate kinase

Déficit en pyruvate kinase  La pyruvate kinase est une enzyme qui permet d’utiliser le sucre à l’intérieur des globules rouges. Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c’est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse). Cette carence est d’origine génétique : la maladie se transmet des parents aux…

Lire plus

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique. La drépanocytose est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps. Le gène…

Lire plus

Favisme ou Déficit en G6PD

Déficit en G6PD ou Favisme Le favisme est une anomalie héréditaire, assez répandue dans les pays du bassin méditerranéen, qui affecte le sang. La personne affectée par le favisme ne possède pas l’enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui a pour fonction de protéger les globules rouges. Le patient porteur de ce déficit est un patient normal…

Lire plus

Bêta-thalassémies

La bêta-thalassémie est une maladie génétique. La bêta-thalassémie est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps. La bêta-thalassémie…

Lire plus

logo_mcgre-transparentCentres de Référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

Région Dom-Tom

Centre de Référence de la Drépanocytose et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN
CHU de Pointe à Pitre/Abymes, Hôpital Ricou
Unité transversale / Centre de la drépanocytose
BP465
97110 POINTE A PITRE
Tel : 33 (0)5 96 57 12 26

Logo CHU Pointe a Pitre

Région Ile de France

Centre de Référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse

Année de labellisation : 2004
Coordonnateur : Pr Frédéric GALACTEROS
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de médecine interne
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 CRETEIL Cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 24 43

logoAPHP

Région Provence–Alpes–Côte d’Azur

Centre de Référence des Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse

Année de labellisation : 2006
Coordonnateur : Dr Isabelle THURET
AP-HM, Hôpital des enfants de la Timone
Service d’hématologie pédiatrique
264, rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE Cedex 5
Tel : 33 (0)4 91 38 67 76

Logo CHU Marseille

Les informations médicales de ce site ne remplacent en aucun cas la consultation médicale qui seule,
permet d'établir un diagnostic et de mettre en place un protocole de soins adaptés à chaque cas individuel.