deoxyribonucleic-acid-1500076_960_720

Bienvenue sur le site de la filière de santé des maladies génétiques rares  du globule rouge

globulerouge_opt

Infos

La e-santé

image2"Sickle-O-Scope" la première application dédiée au patient drépanocytaire en Europe:

Un agenda en version moderne (versus l’agenda papier existant), permettant une saisie plus facile, plus complète, plus visuelle et plus adaptée.
Cette application viendra aider les adeptes du smartphone à mieux enregistrer les évènements en rapport avec leur drépanocytose que ce soit pour eux-même, ou pour leurs enfants.
L’utilisation d’échelles analogiques visuelles interactives permettra une meilleure évaluation par les adultes, mais aussi par les plus jeunes, qui pourront montrer à leurs parents les zones de douleur et évaluer avec eux leur degré de fatigue et de douleur. Des rapports reprenant l’historique peuvent être générés et partagés avec les soignants, afin de mieux appréhender la prise en charge globale de cette maladie complexe... En savoir plus

 

En vidéo
Congrès
Le XXVIIIe congrès de la Société Française de Transfusion Sanguine se tiendra à Bordeaux du 20 au 22 septembre 2017
Co-organisé par le GR-Ex - Ile de Ré - 28 et 29 septembre 2017

Rare 2017 - 20 et 21 novembre 2017 - Cité des Sciences et de l'Industrie - Paris

Plus de
Patients Alpha et Béta Thalassémiques
Plus de
Patients Drépanocytaires
Plus de
Patients Autres maladies du globule rouge

Agenda de la filière

Mars
  • 09 mars 2017:
    1ère Journée des Associations de la Filière de santé MCGRE
  • 10 mars 2017:
    3ème Journée de la Filière de santé MCGRE

maladies-rares-en-chiffre

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.

Elles sont appelés aussi Maladies Orphelines.

Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000.

Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre

 

logo-fsmr

Nombre d’abonnés : 716

Labellisation des centres experts de la filière MCGRE

Par Filière MCGRE | 27 juillet 2017

Labellisation des Centres de Référence Maladies Rares  et des Centres de Compétences pour 2017-2022

Première action du 3ème Plan National sur les Maladies Rares, l’appel à projets pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) a été lancé en octobre 2016.
Le but à été de :
– clarifier et simplifier l’orientation des personnes malades et des familles pour une première prise en charge grâce à des regroupements thématiques cohérents des CRMR autour de maladies proches ou identiques ;
– s’assurer d’une couverture territoriale équitable ;
– rehausser le niveau d’exigence requis en recherche des CRMR conformément aux recommandations du 2ème Plan National Maladies Rares.
Ainsi, après deux vagues de délibérations, le jury a labellisé 364 centres de référence (104 sites coordonnateurs et 260 sites constitutifs) et 1780 centres de compétences (soit 2144 sites).
(Arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation de centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares en 1ère vague).

Pour la filière MCGRE, la nouvelle dénomination retenue par la DGOS est:
« Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse » elle est ainsi constituée:

Antilles – Guyane
1 centres de référence - coordonnateurs 
2 centres de référence - sites constitutifs
3 centres de compétences
Métropole
1 centres de référence - coordonnateurs
11 centres de référence - sites constitutifs
43 centres de compétences

Listes des centres experts de la filières

Vague de chaleur

Recommandations en cas de canicule

Votre santé est en danger lorsque la température extérieure est plus élevée que la température habituelle dans votre région. La chaleur fatigue toujours, elle peut entraîner des accidents graves et même mortels, comme la déshydratation ou le coup de chaleur. La pollution de l’air et l’humidité aggravent les effets liés à la chaleur.
Ces risques peuvent survenir dès les premiers jours de chaleur. Des gestes simples permettent d’éviter les accidents. Il faut se préparer AVANT les premiers signes de souffrance corporelle, même si ces signes paraissent insignifiants.

.... lire la suite
(http://solidarites-sante.gouv.fr)

ESPOIR   :

PREMIÈRE MONDIALE

UN PREMIER DRÉPANOCYTAIRE A BÉNÉFICIÉ DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE DES MALADIES DE L’HÉMOGLOBINE

Les résultats (suivi de 15 mois après la greffe) ont faits l’objet d’une publication dans le New England Journal of Medicine le 2 mars 2017 et confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir.  Pour en savoir plus...

 Sous le pilotage de la DGOS:
L’ASIPSanté met en place l'étude d'un outil commun de gestion des RCP pour les filières maladies rares.

Objectif de l’étude : Produire une recommandation pour doter les filières maladies rares d’une solution de gestion de l’organisation des RCP.

Une étude réalisée en trois chantiers

  • Chantier 1: Recueil et analyse des besoins détaillés des professionnels des maladies rares pour un outil de gestion des RCP
  • Chantier 2 : Etat des lieux des solutions de gestions des RCP existantes au sein des filières maladies rares
  • Chantier 3 : Elaboration et analyse des scenarii envisageables et formalisation d’une feuille de route pour l’outillage de la gestion des RCP au niveau national

Présentation des résultats de l’étude prévue au quatrième trimestre 2017. 

http://esante.gouv.fr/

 

Le système MSSanté c'est quoi ?

MSSanté est un système de messageries électroniques réservé aux professionnels de santé.

Le système MSSanté consiste en un « espace de confiance » que peuvent intégrer des opérateurs de messageries (établissement de santé, éditeur de logiciel, administration…) pour sécuriser le service de messagerie électronique qu'ils proposent aux professionnels de santé.

Les messageries MSSanté intègrent également l'accès à un annuaire commun et certifié de l'ensemble des professionnels de santé.

Pour savoir si votre service de messagerie est déjà dans l'espace de confiance MSSanté, cliquez ici.

Avec l'arrivée des nouvelles technologies, les échanges entre professionnels de santé ont évolué et se font de plus en plus souvent par email. Contrairement à ce qu'exige la réglementation, ils ne sont pas toujours sécurisés, faute de solution commune et de simplicité d'utilisation.

Le système MSSanté poursuit donc un double enjeu : favoriser les échanges par email en les rendant plus sûrs, plus simples, tout en protégeant la responsabilité des professionnels de santé.

A terme, l'ensemble des messageries de santé existantes ont vocation à intégrer l'espace de confiance MSSanté au sein duquel les professionnels de santé pourront échanger de manière sécurisée. En savoir plus....

cropped-cropped-Logo_MCGRE_opt.jpgPrincipales pathologies constitutionnelles du globule rouge

Stomatocytose

Stomatocytose La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une variété d’anémie hémolytique congénitale très rare (une vingtaine de familles tout au plus) transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Une anémie hémolytique est due à la destruction d’un grand nombre…

Lire plus

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard) La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytose » d’où le nom sphérocytose).  Quels sont les symptômes de la maladie ? Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène…

Lire plus

Elliptocytose

Elliptocytose Il s’agit d’une maladie génétique rare mais grave du sang, se caractérisant par une fragilité de la membrane des globules rouges (ayant tendance à éclater). Les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire. Le globule rouge contient l’hémoglobine : quant elle est normale, cette protéine associée à du fer permet…

Lire plus

Dysérythropoïèse congénitale

Dysérythropoïèse congénitale  C’est une maladie génétique. Elle est liée à une mutation d’un gène qui régule la production des globules rouges. Cette maladie est rare et est retrouvée dans de nombreuses régions du monde. A cause de sa rareté, même si les enfants sont malades, le diagnostic est souvent posé tardivement c’est-à-dire à l’âge adulte.…

Lire plus

Déficit en pyruvate kinase

Déficit en pyruvate kinase  La pyruvate kinase est une enzyme qui permet d’utiliser le sucre à l’intérieur des globules rouges. Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c’est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse). Cette carence est d’origine génétique : la maladie se transmet des parents aux…

Lire plus

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique. La drépanocytose est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps. Le gène…

Lire plus

Favisme ou Déficit en G6PD

Déficit en G6PD ou Favisme Le favisme est une anomalie héréditaire, assez répandue dans les pays du bassin méditerranéen, qui affecte le sang. La personne affectée par le favisme ne possède pas l’enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui a pour fonction de protéger les globules rouges. Le patient porteur de ce déficit est un patient normal…

Lire plus

Bêta-thalassémies

La bêta-thalassémie est une maladie génétique. La bêta-thalassémie est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps. La bêta-thalassémie…

Lire plus

Centres de Référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèselogo_mcgre-transparent

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies
et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge
et de l’Érythropoïèse Antilles - Guyane

Année de labellisation : 2017
Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN
CHU de Pointe à Pitre/Abymes, Hôpital Ricou
Unité transversale / Centre de la drépanocytose
BP465
97110 POINTE A PITRE
Tel : 33 (0)5 96 57 12 26

Logo CHU Pointe a Pitre

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et
Autres Pathologies Rares du Globule Rouge
et de l’Érythropoïèse

Année de labellisation : 2017
Coordonnateur : Pr Frédéric GALACTEROS
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de médecine interne
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 CRETEIL Cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 24 43

logoAPHP


Sites partenaires

Les informations médicales de ce site ne remplacent en aucun cas la consultation médicale qui seule,
permet d'établir un diagnostic et de mettre en place un protocole de soins adaptés à chaque cas individuel.