adn-1

Bienvenue sur le site de la filière de santé des maladies génétiques rares  du globule rouge

Journée Filière de Santé MCGRE

Découvrez et téléchargez les présentations de la Journée Filière de Santé MCGRE

Exjade

“La forme Exjade en Comprimés pelliculés va être mise sur le marché prochainement. La publication au JO aura lieu le 02/01/2018, à un prix de 10% inférieur au précédent. Les grossistes sont en cours d’approvisionnement et le produit pourra être disponible en pharmacie dès le 08/01/2018. Pour cela il faut que les patients sensibilisent les…

Groupe de paroles de patients

Des groupes de paroles libres sont organisés, pour les patients drépanocytaires, les mercredis de 14h à 15h30 dans le servive UMGGR , Hôpital Henri Mondor, Créteil, animés par Dora Bachir, Marie-Pierre Lehougre, Eléna Fois Dates à retenir: 10 Janvier 2018 7 Février 2018 7 Mars 2018 4 Avril 2018 2 Mai 2018 6 Juin 2018 Inscription…

Gène HFE pour la mutation C282Y

L’étude génétique du gène HFE pour la mutation C282Y seule est pris en charge par la Sécurité sociale dans deux situations : un CST à deux reprises supérieur à 45% ; ou un contexte familial : avoir un parent au premier degré homozygote pour cette mutation à l’exclusion des mineurs et des mères ayant soit dépassé l’âge de…

globulerouge_opt

Infos

Le nouveau PNDS "Déficit en G6PD ou Favisme", élaboré par les membres de la filière, est en ligne sur le site de l'HAS.

Plus de
Patients Alpha et Béta Thalassémiques
Plus de
Patients Drépanocytaires
Plus de
Patients Autres maladies du globule rouge

Agenda de la filière

maladies-rares-en-chiffre

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.

Elles sont appelés aussi Maladies Orphelines.

Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000.

Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre

 

logo-fsmr

Labellisation des centres experts de la filière MCGRE

Par Filière MCGRE | 27 juillet 2017

Labellisation des Centres de Référence Maladies Rares  et des Centres de Compétences pour 2017-2022

Première action du 3ème Plan National sur les Maladies Rares, l’appel à projets pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) a été lancé en octobre 2016.
Le but à été de :
– clarifier et simplifier l’orientation des personnes malades et des familles pour une première prise en charge grâce à des regroupements thématiques cohérents des CRMR autour de maladies proches ou identiques ;
– s’assurer d’une couverture territoriale équitable ;
– rehausser le niveau d’exigence requis en recherche des CRMR conformément aux recommandations du 2ème Plan National Maladies Rares.
Ainsi, après deux vagues de délibérations, le jury a labellisé 363 centres de référence (104 sites coordonnateurs et 259 sites constitutifs) et 1773 centres de compétences (soit 2499 sites).
(Arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation de centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares en 1ère vague).

Arrêté du 8 août 2017 portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares

Pour la filière MCGRE, la nouvelle dénomination retenue par la DGOS est:
« Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïèse » elle est ainsi constituée:

Antilles – Guyane
1 centres de référence - coordonnateurs 
2 centres de référence - sites constitutifs
3 centres de compétences
Métropole
1 centres de référence - coordonnateurs
11 centres de référence - sites constitutifs
43 centres de compétences

Listes des centres experts de la filières

La forme Exjade en Comprimés pelliculés sera disponible en pharmacie dès le 08/01/2018 :

Résultat de recherche d'images pour "exjade 90 et 360mg"

"La forme Exjade en Comprimés pelliculés va être mise sur le marché prochainement. La publication au JO aura lieu le 02/01/2018, à un prix de 10% inférieur au précédent.

Les grossistes sont en cours d’approvisionnement et le produit pourra être disponible en pharmacie dès le 08/01/2018.

Pour cela il faut que les patients sensibilisent les officines et que les prescripteurs fournissent le plus rapidement possible les nouvelles ordonnances en se rappelant que la modification galénique induit une augmentation d’efficacité du médicament et les doses équivalentes aux 125 et 500mg de la forme ancienne, dite dispersible, sont des comprimés à 90 et 360mg. Une réglette de correspondance de dose est fournie par Novartis. La dose moyenne initiale étant maintenant de 14mg/kg/jour. Dose maximale de 28mg/kg/jour. Chez les patients non ou peu transfusés, il faut initier le traitement à 7mg/kg/jour. La tolérance n’est pas sensiblement modifiée.

La très longue attente de cette mise sur le marché en France (Déjà disponible depuis deux ans aux USA et un an en Allemagne) aura été très préjudiciable pour les patients devenus peu observants pour la prise de la forme ancienne. Une évaluation collective du bénéfice de cette modification galénique serait plus que bienvenue"

Pr Frédéric Galactéros

ESPOIR   :

PREMIÈRE MONDIALE

UN PREMIER DRÉPANOCYTAIRE A BÉNÉFICIÉ DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE DES MALADIES DE L’HÉMOGLOBINE

Les résultats (suivi de 15 mois après la greffe) ont faits l’objet d’une publication dans le New England Journal of Medicine le 2 mars 2017 et confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir.  Pour en savoir plus...

 Sous le pilotage de la DGOS:
L’ASIPSanté met en place l'étude d'un outil commun de gestion des RCP pour les filières maladies rares.

Objectif de l’étude : Produire une recommandation pour doter les filières maladies rares d’une solution de gestion de l’organisation des RCP.

Une étude réalisée en trois chantiers

  • Chantier 1: Recueil et analyse des besoins détaillés des professionnels des maladies rares pour un outil de gestion des RCP
  • Chantier 2 : Etat des lieux des solutions de gestions des RCP existantes au sein des filières maladies rares
  • Chantier 3 : Elaboration et analyse des scenarii envisageables et formalisation d’une feuille de route pour l’outillage de la gestion des RCP au niveau national

Présentation des résultats de l’étude prévue au quatrième trimestre 2017. 

http://esante.gouv.fr/

 

Le système MSSanté c'est quoi ?

MSSanté est un système de messageries électroniques réservé aux professionnels de santé.

Le système MSSanté consiste en un « espace de confiance » que peuvent intégrer des opérateurs de messageries (établissement de santé, éditeur de logiciel, administration…) pour sécuriser le service de messagerie électronique qu'ils proposent aux professionnels de santé.

Les messageries MSSanté intègrent également l'accès à un annuaire commun et certifié de l'ensemble des professionnels de santé.

Pour savoir si votre service de messagerie est déjà dans l'espace de confiance MSSanté, cliquez ici.

Avec l'arrivée des nouvelles technologies, les échanges entre professionnels de santé ont évolué et se font de plus en plus souvent par email. Contrairement à ce qu'exige la réglementation, ils ne sont pas toujours sécurisés, faute de solution commune et de simplicité d'utilisation.

Le système MSSanté poursuit donc un double enjeu : favoriser les échanges par email en les rendant plus sûrs, plus simples, tout en protégeant la responsabilité des professionnels de santé.

A terme, l'ensemble des messageries de santé existantes ont vocation à intégrer l'espace de confiance MSSanté au sein duquel les professionnels de santé pourront échanger de manière sécurisée. En savoir plus....

cropped-cropped-Logo_MCGRE_opt.jpgPrincipales pathologies constitutionnelles du globule rouge

Stomatocytose

Stomatocytose La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une variété d’anémie hémolytique congénitale très rare (une vingtaine de familles tout au plus) transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Une anémie hémolytique est due à la destruction d’un grand nombre…

Lire plus

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)

La sphérocytose héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard) La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytose » d’où le nom sphérocytose).  Quels sont les symptômes de la maladie ? Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène…

Lire plus

Elliptocytose

Elliptocytose Il s’agit d’une maladie génétique rare mais grave du sang, se caractérisant par une fragilité de la membrane des globules rouges (ayant tendance à éclater). Les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire. Le globule rouge contient l’hémoglobine : quant elle est normale, cette protéine associée à du fer permet…

Lire plus

Dysérythropoïèse congénitale

Dysérythropoïèse congénitale  C’est une maladie génétique. Elle est liée à une mutation d’un gène qui régule la production des globules rouges. Cette maladie est rare et est retrouvée dans de nombreuses régions du monde. A cause de sa rareté, même si les enfants sont malades, le diagnostic est souvent posé tardivement c’est-à-dire à l’âge adulte.…

Lire plus

Déficit en pyruvate kinase

Déficit en pyruvate kinase  La pyruvate kinase est une enzyme qui permet d’utiliser le sucre à l’intérieur des globules rouges. Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c’est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse). Cette carence est d’origine génétique : la maladie se transmet des parents aux…

Lire plus

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique. INTS – Episode 3 – “Propos d’experts” – Qu’est-ce que la drépanocytose ?- Professeur Jacques Elion from INTS on Vimeo. La drépanocytose est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules…

Lire plus

Favisme ou Déficit en G6PD

Déficit en G6PD ou Favisme Le favisme est une anomalie héréditaire, assez répandue dans les pays du bassin méditerranéen, qui affecte le sang. La personne affectée par le favisme ne possède pas l’enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui a pour fonction de protéger les globules rouges. Le patient porteur de ce déficit est un patient normal…

Lire plus

Bêta-thalassémies

La bêta-thalassémie est une maladie génétique. La bêta-thalassémie est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique). L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps. La bêta-thalassémie…

Lire plus

Centres de Référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèselogo_mcgre-transparent

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies
et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge
et de l’Érythropoïèse Antilles - Guyane

Année de labellisation : 2017
Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN
CHU de Pointe à Pitre/Abymes, Hôpital Ricou
Unité transversale / Centre de la drépanocytose
BP465
97110 POINTE A PITRE
Tel : 33 (0)5 96 57 12 26

Logo CHU Pointe a Pitre

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et
Autres Pathologies Rares du Globule Rouge
et de l’Érythropoïèse

Année de labellisation : 2017
Coordonnateur : Pr Frédéric GALACTEROS
AP-HP, Hôpital Henri Mondor
Service de médecine interne
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 CRETEIL Cedex
Tel : 33 (0)1 49 81 24 43

logoAPHP


Sites partenaires

Les informations médicales de ce site ne remplacent en aucun cas la consultation médicale qui seule,
permet d'établir un diagnostic et de mettre en place un protocole de soins adaptés à chaque cas individuel.