Les bases de données

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. C’est une base de données sécurisée qui comprend un set de données minimum (SDM) pour les patients atteints d’une maladie rare. Elle a pour objectifs de permettre de  documenter la prise en charge et l’état de santé des patients, de faciliter la recherche épidémiologique et clinique, le suivi de l’activité des consultations spécialisées, et le chainage avec le système national de données de santé, qui inclue notamment les bases de données nationales médico-économiques.

Les données sont renseignées par les centres experts lors de la prise en charge des patients. La saisie peut se faire à travers l’application BaMaRa ou le Dossier Patient Informatisé (DPI) de l’hôpital sous conditions d’interopérabilité.

BaMaRa est mise à disposition gratuitement par l’APHP dans les hôpitaux partenaires du projet. Les filières de santé maladies rares accompagnent le déploiement de Bamara dans les hôpitaux hébergeant des centres experts maladies rares.

Les maladies concernées par la saisie dans BaMaRa sont définies par un code ORPHA (ou ORPHACODE). La filière MCGRE a effectué un travail de révision des codes ORPHA et de la classification des pathologies entrant dans son périmètre. Des demandes de création de codes ORPHA pour les pathologies non encore codées, et par conséquent non encore intégrées dans BaMaRa,  ont été transmises à Orphanet.

Les données collectées dans BaMaRa sont systématiquement désidentifiées et viennent alimenter de manière sécurisée la BNDMR. Ces données peuvent être utilisées pour des études multicentriques nationales, ou bien par les centres experts qui ont saisi leurs données pour des études sur leurs cohortes. La BNDMR fournit sur demande les extractions à façon des données anonymisées.

Consultez le site de la BNDMR pour plus d’informations.

Documents utiles pour les utilisateurs de BaMaRa :

Tutoriels
Guide utilisateurs
Guide de saisie des données « Description des variables »
Manuel d’instruction pour le codage des cas de maladies rares en France
Fiche synthétique d’instructions pour le codage des cas de maladies rares
Règles de réconciliation des données lors des envois du DPI vers BaMaRa
Recueil complémentaire foetopathologie : guide utilisateurs
Recueil complémentaire foetopathologie : description des variables

Bordereaux à imprimer dans le cas où la saisie doit être différée :

Bordereau patient
Bordereau fœtus

Les bases de données des centres de la filière MCGRE

Il existe différents types de bases de données utilisables en recherche. Les deux principaux types sont les registres et les cohortes.

Un registre de patients est un recueil continu et organisé de données définies (administratives, cliniques, …) d’un ensemble de patients partageant des caractéristiques communes dans une population géographiquement définie, à des fins de recherche et de santé publique.

Une cohorte étudie une population de patients définie par des caractéristiques communes (ex. une mutation génétique, un traitement spécifique) susceptibles d’influer sur la survenue d’un événement ou sur l’évolution de la pathologie.

Ce registre a été créé en 2005 dans le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse de Marseille. Il a été qualifié Registre Maladies Rares fin 2008 par le Comité National des Registres (CNR). Les données cliniques, biologiques et sociales sont collectées, à des fins d’études épidémiologiques, de description de la prise en charge, ou pour des projets de recherche. Les données sont collectées par plus de 100 médecins exerçant dans 63 villes en France métropolitaine et en Outre-mer, et sont gérées et administrées au Centre de référence de Marseille.

Nombre de patients : 729

Maladies concernées : β-thalassémie majeure, β-thalassémie intermédiaire (incluant E/β, patients greffés)

Responsables du registre : Pr Catherine Badens, Dr Alexandra Gauthier, Pr Julie Berbis

Ce registre mis en place en 2017 dans le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’Erythropoïèse de Lille, collecte les données au niveau national de patients diagnostiqués (confirmés ou présumés) pour une anémie dysérythropoïétique congénitale. Le registre est associé à une DNA-thèque d’échantillons des patients cas index et apparentés.

Nombre de patients : 241

Maladies concernées : anémie dysérythropoïétique congénitale, types I, II et III

Responsable : Pr Lydie da Costa

Cette cohorte mise en place au centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse de l’hôpital Bicêtre, recense les patients diagnostiqués pour une stomatocytose avec hématies déshydratées (cas index et apparentés), afin de définir des relations génotype-phénotype et d’étudier le métabolisme du fer.

Nombre de patients : 152

Maladies concernées : stomatocytoses avec hématies déshydratées

Responsable : Dr Corinne Guitton

Un état-des-lieux mené en 2016 a mis en évidence l’existence de plus de 30 bases de données de patients dans les centres de référence et de compétence de la filière MCGRE. Ces bases concernent les syndromes drépanocytaires majeurs, les thalassémies, le déficit en G6PD, le déficit en pyruvate kinase, la sphérocytose héréditaire, l’elliptocytose héréditaire, les dysérythropoïèses congénitales, d’autres enzymopathies rares du globule rouge, des hémoglobinopathies rares, d’autres pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse. Dans le cadre de l’intégration de ces données dans Siclopédie (voir ci-dessous), un travail d’homogénéisation de ces bases, notamment pour inclure le set de données minimum, est en cours.

Le projet Siclopédie a été développé dans le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse de l’hôpital Henri Mondor à Créteil (responsable du projet : Pr Pablo Bartolucci). Le DPI Siclopédie propose un outil de prise en charge complet du patient. Il permet d’alimenter une base de données utilisable pour la recherche après anonymisation des données. Le développement de Siclopédie prend en compte l’interopérabilité avec le DPI Orbis de l’AP-HP et avec la BNDMR.

Siclopédie a été adopté comme un outil filière depuis 2018, pour être utilisé à terme dans tous les centres MCGRE qui le souhaiteront. Il est actuellement déployé et opérationnel dans le centre de référence coordonnateur à Créteil (> 1400 dossiers patients complets) et dans le centre de référence constitutif de Martinique (> 220 dossiers complets). Plusieurs autres déploiements sont en cours.