Recommandations
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
Drépanocytose
Membranopathies ou anémies hémolytiques constitutionnelles rares par anomalie de la membrane du globule rouge
Thalassémies
Recommandations pour l’anesthésie
Le projet international OrphanAnesthesia, piloté par la société allemande d’anesthésiologie et de médecine de soins intensifs, publie des recommandations pour l’anesthésie de patients atteints de maladies rares. Les recommandations sont élaborées et validées par des experts à la fois de la maladie et des anesthésistes. Elles sont publiées en anglais, puis traduites dans d’autres langues par des experts bénévoles.
Autres recommandations de bonne pratique
Vous trouverez dans cette rubrique des recommandations nationales ou internationales publiées dans des journaux à comité de lecture, et traitant de différents aspects de la prise en charge des pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.
Drépanocytose
Hémoglobinopathies
Fiches Focus Handicap Orphanet
Les textes Focus Handicap ont pour but d’aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de ces maladies rares pour qu’elles puissent bénéficier d’aides humaines, techniques adaptées. Ils sont destinés :
- aux médecins traitants pour les aider à remplir le certificat médical nécessaire au dossier de demande d’aides à la maison départementale des personnes handicapées (MDPH),
- aux malades et à leurs familles pour exprimer leurs difficultés quotidiennes et leurs besoin d’aides dans le projet de vie (un des volets du dossier MDPH),
- aux équipes pluridisciplinaires des MDPH pour connaître le handicap de ces maladies rares.
Fiches Urgences Orphanet
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence, le SAMU, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et les associations de malades.
Cartes d’urgence
Les cartes d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées aux malades uniquement par les médecins spécialistes hospitaliers assurant leur suivi. Elles comportent des informations permettant d’alerter immédiatement les services d’urgence sur certaines particularités des malades.
Des cartes d’urgence sont disponibles pour :
- le déficit en G6PD (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la drépanocytose (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la thalassémie (cliquer ici pour visualiser la carte).
Les médecins spécialistes prenant en charge des patients atteints de ces pathologies peuvent commander des cartes d’urgence via le formulaire de demande.
Textes Grand public Orphanet
Ces textes sont destinés à mieux informer le malade et son entourage sur sa maladie. Ils peuvent également être utilisés par les professionnels de santé pour faciliter le dialogue avec les patients.
Nouveaux flyer et brochure sur le séquençage du génome
Créés par les 23 filières de santé maladies rares ces documents à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. A distribuer sans modération.
Autres documents utiles