Recommandations
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.
Vaccination
Documents par pathologies
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
Drépanocytose
Membranopathies ou anémies hémolytiques constitutionnelles rares par anomalie de la membrane du globule rouge
Thalassémies
Hémoglobinopathies
CARTES D’URGENCE
Les cartes d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées aux malades uniquement par les médecins spécialistes hospitaliers assurant leur suivi. Elles comportent des informations permettant d’alerter immédiatement les services d’urgence sur certaines particularités des malades.
Des cartes d’urgence sont disponibles pour :
- le déficit en G6PD (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la drépanocytose (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la thalassémie (cliquer ici pour visualiser la carte).
Les médecins spécialistes prenant en charge des patients atteints de ces pathologies peuvent commander des cartes d’urgence via le formulaire de demande.
Textes Grand public Orphanet
Ces textes sont destinés à mieux informer le malade et son entourage sur sa maladie. Ils peuvent également être utilisés par les professionnels de santé pour faciliter le dialogue avec les patients.
Séquençage du génome
Créés par les 23 filières de santé maladies rares ces documents à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. A distribuer sans modération.
Autres documents utiles
