Documentation

Recommandations

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. 

Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.

Vous trouverez dans ce document inter filière l’ensemble des PNDS disponibles pour la prise en charge des maladies rares du sang.

Cliquez ici pour visualiser l’ensemble des PNDS réalisés par toutes les filières de santé Maladies rares.

Vaccination

Calendrier des vaccinations et recommandations vaccinales, 2024
Calendrier vaccinal pour patient drépanocytaire – PENSE-BÊTE, 2024
Calendrier vaccinal pour patient drépanocytaire – MON CARNET DE VACCINATION, 2024
Calendrier vaccinal pour patient drépanocytaire – AFFICHE A2, 2024

Documents par pathologies

CARTES D’URGENCE

Les cartes d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées aux malades uniquement par les médecins spécialistes hospitaliers assurant leur suivi. Elles comportent des informations permettant d’alerter immédiatement les services d’urgence sur certaines particularités des malades.

Des cartes d’urgence sont disponibles pour :

  • le déficit en G6PD (cliquer ici pour visualiser la carte),
  • la drépanocytose (cliquer ici pour visualiser la carte),
  • la thalassémie (cliquer ici pour visualiser la carte).

Les médecins spécialistes prenant en charge des patients atteints de ces pathologies peuvent commander des cartes d’urgence via le formulaire de demande.

Textes Grand public Orphanet

Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.
Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients. Cliquez ici pour visualiser le document.

Ces textes sont destinés à mieux informer le malade et son entourage sur sa maladie. Ils peuvent également être utilisés par les professionnels de santé pour faciliter le dialogue avec les patients.

L’alpha-thalassémie, Encyclopédie Orphanet grand public, 2010
La bêta-thalassémie, Encyclopédie Orphanet grand public, 2008
La drépanocytose, Encyclopédie Orphanet grand public, 2011
La sphérocytose héréditaire, Encyclopédie Orphanet grand public, 2007

Séquençage du génome

Créés par les 23 filières de santé maladies rares ces documents à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. A distribuer sans modération.

Flyer, 2021
Brochure, 2021

Autres documents utiles

Mémo ressources maladies rares pour les médecins généralistes et leurs patients
Et si c’était une maladie rare ?, Un guide pour l’orientation et la prise en charge face à un patient en errance diagnostique
Dépistage néonatal de la Drépanocytose en France, questions/réponses, HAS, 2014
Alpha-Thalassemia – GeneReviews, [update 2016] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome – GeneReviews, [update 2014] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Beta-Thalassemia – GeneReviews, [update 2018] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Sickle cell disease – GeneReviews, [update 2017] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.