Documentation

Recommandations

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. 

Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

PNDS – Déficit en G6PD, 2017
Synthèse PNDS à destination du médecin traitant – Déficit en G6PD, 2017

Drépanocytose

PNDS  – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte, 2010
Liste des actes et prestations – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte, 2010
Synthèse PNDS à destination du médecin traitant – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte, 2010
PNDS – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, 2010
Liste des actes et prestations – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, 2010
Synthèse PNDS à destination du médecin traitant – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, 2010

Thalassémies

PNDS – Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires, 2008
Synthèse PNDS à destination du médecin traitant – Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires, 2008
Liste des actes et prestations – Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires, 2009

Recommandations pour l’anesthésie

Le projet international OrphanAnesthesia, piloté par la société allemande d’anesthésiologie et de médecine de soins intensifs, publie des recommandations pour l’anesthésie de patients atteints de maladies rares. Les recommandations sont élaborées et validées par des experts à la fois de la maladie et des anesthésistes. Elles sont publiées en anglais, puis traduites dans d’autres langues par des experts bénévoles.

Anesthesia recommendations for patients suffering from Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, OrphanAnesthesia, 2015
Anesthesia recommendations for patients suffering from sickle cell disease, OrphanAnesthesia, 2014

Autres recommandations de bonne pratique

Vous trouverez dans cette rubrique des recommandations nationales ou internationales publiées dans des journaux à comité de lecture, et traitant de différents aspects de la prise en charge des pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.

Drépanocytose

Guidelines for the use of hydroxycarbamide in children and adults with sickle cell disease: A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2018, 181(4):460-475.
Recommandations françaises de prise en charge de la drépanocytose de l’adulte : actualisation 2015. Rev Med Interne 2015, 11;36(5 Suppl 1)

Hémoglobinopathies

Red blood cell specifications for patients with hemoglobinopathies: a systematic review and guideline. Transfusion, 2018, 58(6):1555-1566.

Fiches Focus Handicap Orphanet

Les textes Focus Handicap ont pour but d’aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de ces maladies rares pour qu’elles puissent bénéficier d’aides humaines, techniques adaptées. Ils sont destinés :

  • aux médecins traitants pour les aider à remplir le certificat médical nécessaire au dossier de demande d’aides à la maison départementale des personnes handicapées (MDPH),
  • aux malades et à leurs familles pour exprimer leurs difficultés quotidiennes et leurs besoin d’aides dans le projet de vie (un des volets du dossier MDPH),
  • aux équipes pluridisciplinaires des MDPH pour connaître le handicap de ces maladies rares.
Fiche Focus Handicap Drépanocytose, Orphanet, 2019

Fiches Urgences Orphanet

Orphanet  Urgences est  une  collection destinée  aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence  (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Ces  recommandations  sont  élaborées  avec  les centres de référence, le SAMU, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et les associations de malades.

Fiche Urgences Orphanet Thalassémie, 2014

Cartes de soins et d’urgence

Les cartes de soins et d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées au malade par le médecin assurant son suivi spécialisé. Elles comportent des informations utiles sur le malade et des recommandations pour la prise en charge en urgence. Elles sont accompagnées d’une partie « Informations » destinée au patient et à son entourage.

Des cartes de soins et d’urgence existent pour le déficit en G6PD, la drépanocytose et la thalassémie.

Les médecins prenant en charge des patients atteints de ces pathologies sont invités à contacter la filière pour se procurer ces cartes.

Spécimen de carte pour le déficit en G6PD :

Spécimen de carte pour la drépanocytose :

 Spécimen de carte pour la thalassémie :

Textes Grand public Orphanet

Ces textes sont destinés à mieux informer le malade et son entourage sur sa maladie. Ils peuvent également être utilisés par les professionnels de santé pour faciliter le dialogue avec les patients.

L’alpha-thalassémie, Encyclopédie Orphanet grand public, 2010
La bêta-thalassémie, Encyclopédie Orphanet grand public, 2008
La drépanocytose, Encyclopédie Orphanet grand public, 2011
La sphérocytose héréditaire, Encyclopédie Orphanet grand public, 2007

Autres documents utiles

Dépistage néonatal de la Drépanocytose en France, questions/réponses, HAS, 2014
Alpha-Thalassemia – GeneReviews, [update 2016] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome – GeneReviews, [update 2014] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Beta-Thalassemia – GeneReviews, [update 2018] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
Sickle cell disease – GeneReviews, [update 2017] – In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.