Les maladies rares du globule rouge

  • Drépanocytose
    • Drépanocytose homozygote (SS)
    • Drépanocytose AsAntilles
    • Hétérozygoties composites
      • Drépanocytose S Bêta + Thalassémie (SE, S Lepore, S Bêta Thalassémie)
      • Drépanocytose S Bêta 0 Thalassémie
      • Drépanocytose SD Punjab et SO arab
      • Drépanocytose SC
  • Trait drépanocytaire symptomatique (hétérozygote)
    • Avec complications totalement ou partiellement imputables
      • Nécrose papillaire
      • Glaucome aigu : hyphéma
      • Infarctus splénique aigu d’altitude
      • Polyurie par incapacité à concentrer les urines
      • Cancer médullaire du rein
      • Défaillance multiviscérale suite à une hyperthermie ou une déshydratation
      • Rhabdomyolyse aigue
    • Trait drépanocytaire symptomatique et sphérocytose
    • Trait drépanocytaire symptomatique et déficit en pyruvate kinase (PK)
  • Hémoglobinoses C
    • Hémoglobinose CC
    • Hémoglobinose C Bêta+ Thalassémie
    • Hémoglobinose C Bêta 0 Thalassémie
    • Hémoglobinose CE
    • Hémoglobinose CO
  • Hémoglobinoses instables
    • Hémoglobinose instable alpha
    • Hémoglobinose instable bêta
    • Hémoglobinose instable gamma
  • Thalassémies
    • Alpha-thalassémies
      • Alpha-thalassémie majeure (Anasarque foetal de Bart’s)
      • Alpha-thalassémie avec hémolyse chronique imputable (hémoglobinose H)
      • Hémoglobinose H acquise (syndrome myélodysplasique)
    • Bêta-thalassémies
      • Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley ou Bêta-thalassémie transfusion dépendante)
        • Bêta-thalassémie homozygote ou hétérozygote composite
        • Bêta-thalassémie homozygote E Bêta + Thalassémie
        • Bêta-thalassémie homozygote E Bêta 0 Thalassémie
        • Bêta-thalassémie homozygote Lepore
      • Bêta-thalassémie intermédiaire (non transfusion dépendante ou à faible besoin transfusionnel)
        • Bêta-thalassémie homozygote ou hétérozygote composite non transfusion dépendante
        • Bêta-thalassémie homozygote E Bêta 0 Thalassémie non transfusion dépendante
        • Bêta-thalassémie homozygote E Bêta + Thalassémie non transfusion dépendante
        • Bêta-thalassémie homozygote Lepore non transfusion dépendante
        • Bêta-thalassémie hétérozygote avec gènes alpha surnumméraires
        • Bêta-thalassémie autosomique dominante
  • Alpha thalassémie syndromique
    • Alpha-thalassémie syndromique liée à l’X avec déficience intellectuelle (ATRX)
    • Alpha-thalassémie syndromique associée au chromosome 16 (ATR16)
  • Thalassémies acquises des myélodysplasies


  • Dysérythropoïèses congénitales
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale de type I
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale de type III
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale de type IV
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale syndromique
  • Enzymopathies érythrocytaires
    • Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques
      • Anémie hémolytique due à un déficit en hexokinase
      • Anémie hémolytique due à un déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase
      • Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglucose isomérase (GPI)
      • Anémie hémolytique due à un déficit en énolase érythrocytaire
      • Déficit en triose-phosphate isomérase (TPI)
      • Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase (PK) du globule rouge
      • Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglycéromutase (PGM)                
      • Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase (PGK)
      • Glycogénose par déficit en phosphofructokinase
      • Glycogénose par déficit en aldolase A
    • Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l’érythrocyte
      • Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase
      • Anémie hémolytique due à une hyperactivité d’adénosine désaminase
      • Anémie hémolytique due à un déficit en pyrimidine 5′ nucléotidase
      • Anémie par déficit en adénosine triphosphatase
    • Anémie érythrocytaire due à une anomalie du métabolisme du gluthation et du shunt des hexoses phosphates
      • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
        • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase de type I
        • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase de type II et III
      • Anémie érythrocytaire due à un déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase (6PGD)
      • Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase
      • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glutathion réductase
      • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glutathion synthétase
      • Anémie érythrocytaire due à un déficit en glutathion peroxydase
  • Membranopathies ou anémies hémolytiques constitutionnelles rares par anomalie de la membrane du globule rouge
    • Sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Chauffard)
    • Elliptocytose héréditaire
    • Pyropoïkilocytose héréditaire
    • Xérocytose (stomatocytose héréditaire à globules rouges déshydratés)
    • Stomatocytose héréditaire à globules rouges hyperhydratés
    • Ovalocytose mélanésienne
    • Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose
      • Syndrome de McLeod
      • Dyslipidémie membranaire (abêtalipoprotéinémie)
  • Polyglobulies
    • Déficit en 2,3-diphosphoglycérate (DPG)
      • Déficit en diphosphoglycérate mutase
      • Déficit autre en 2,3-DPG
    • Hémoglobinoses hyperaffines
      • Hémoglobinose hyperaffine alpha
      • Hémoglobinose hyperaffine bêta
  • Methémoglobinémies
    • Déficit en cytochrome B5 réductase
      • Déficit en cytochrome B5 réductase de type I
      • Déficit en cytochrome B5 réductase de type II
    • Hémoglobinoses M
      • Hémoglobinose M alpha
      • Hémoglobinose M bêta
      • Hémoglobinose M gamma
  • Anémies par hémoglobinoses hypoaffines
    • Hémoglobinose hypoaffine alpha
    • Hémoglobinose hypoaffine bêta