Les laboratoires de diagnostic

Un réseau de laboratoires de diagnostic est en place dans la filière MCGRE. Ces laboratoires réalisent des tests spécialisés permettant de diagnostiquer les pathologies du globule rouge, par méthodes moléculaires ou biochimiques. Les laboratoires interagissent étroitement avec les cliniciens et participent ou organisent avec ces derniers des réunions de concertation pluridisciplinaires afin de réduire l’errance diagnostique et d’apporter la meilleure prise en charge possible.

Liste des laboratoires français impliqués dans le diagnostic des pathologies de la filière de santé MCGRE

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025)

La filière MCGRE et le réseau des laboratoires de diagnostic, à travers le groupe de travail Diagnostic, participent au PFMG 2025.

Ce Plan, élaboré par un groupe de travail piloté par Aviesan, et validé par le gouvernement français en 2016, propose d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées. En adossant et encourageant une activité de recherche et développement autour de ces analyses et des données qui en résultent, le Plan ambitionne également le développement d’une filière nationale de la médecine génomique.

La première mesure du PFMG est la mise en place de plateformes de séquençage à très haut débit couvrant l’ensemble du territoire français. Les deux premières plateformes sont opérationnelles depuis janvier 2019. Il s’agit de SeqOIA, qui traitera les échantillons provenant de patients des régions Ile-de-France, Bretagne, Pays de la Loire, Normandie, Hauts de France, Centre Val de Loire, et d’AURAGEN, qui couvrira les régions Auvergne Rhône Alpes, Bourgogne Franche Comté, Languedoc Roussillon, Nouvelle Aquitaine, Occitanie, Provence Alpes Côte d’Azur, Grand Est, Corse, Outre-Mer. Ces couvertures évolueront ensuite, en fonction de la mise en place d’autres plateformes (12 au total sont prévues dans le Plan).

Les filières de santé maladies rares ont dans un premier temps participé à l’identification des besoins en séquençage à haut débit et du circuit de prescription pour leurs pathologies.

Puis, afin d’amorcer l’activité opérationnelle des plateformes, les filières de santé ont été sollicitées pour proposer des pré-indications (situations cliniques) pour des pathologies prioritaires pour le séquençage à haut débit. Une première vague de 12 pré-indications a été sélectionnée début 2019. Elle sera étoffée los d’une deuxième vague de sélection courant 2019.

Plus d’informations sur le PFMG 2025 sur le site d’Aviesan

Arbres décisionnels pour les pathologies du globule rouge

Le groupe de travail Diagnostic a élaboré des arbres décisionnels pré-diagnostiques pour les cinq grandes portes d’entrée cliniques de la filière MCGRE, correspondant aux motifs de consultation initiaux de la majorité des patients atteints par une ou plusieurs de ces pathologies.

Ces profils biologiques pouvant être liés à de nombreuses causes, un interrogatoire approfondi du patient et des examens clinico-biologiques préalables sont indispensables afin d’éliminer les causes secondaires (ou acquises) avant de prescrire des analyses génétiques spécialisées.

Liste des arbres décisionnels pré-diagnostiques :

microcytose/hypochromie avec ou sans anémie, version avril 2019
macrocytose avec ou sans anémie, version avril 2019
polyglobulie, version avril 2019
hémolyse avec ou sans anémie, version avril 2019
surcharge en fer, version avril 2019

Un arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire des pathologies du globule rouge, validé et publié par l’association des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM), présente la démarche diagnostique pour toute analyse de patient ou d’apparenté :

Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire des pathologies du globule rouge, mars 2019