Anomalies de la membrane du globule rouge

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En quelques mots

La membrane (enveloppe externe) du globule rouge est l’un de ses constituants majeurs. Son rôle principal est d’assurer une grande souplesse et une déformabilité de ce globule rouge pour résister aux contraintes mécaniques de la circulation sanguine notamment dans les très petits vaisseaux. Les anomalies de la membrane des globules rouges entraînent une fragilité et une destruction excessive et/ou précoce (hémolyse) de ces derniers ce qui peut provoquer une anémie (baisse du nombre des globules rouges). Les membranopathies sont des maladies génétiques de sévérité très variable qui peuvent être difficiles à différencier et à diagnostiquer. Les plus fréquentes sont la sphérocytose et l’elliptocytose héréditaires. Les stomatocytoses héréditaires, la pyropoïkilocytose héréditaire, l’ovalocytose mélanésienne et les anémies hémolytiques constitutionnelles dues à une acanthocytose sont beaucoup plus rares.

La sphérocytose héréditaire (aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard) est caractérisée par la présence de globules rouges petits et en forme de sphère. Les malades peuvent présenter une jaunisse (un ictère, qui peut être le premier signe chez le nouveau-né), une anémie hémolytique se traduisant par une asthénie excessive, une fatigabilité à l’effort (et selon la sévérité, entraîner une pâleur, un essoufflement et des difficultés à respirer) et une augmentation du volume de la rate (splénomégalie). Ces symptômes ne sont pas constants, ils sont très variables d’un malade à l’autre et aggravés par les infections. La maladie se déclare souvent dans la première année de vie mais peut se manifester beaucoup plus tardivement. Elle peut aussi provoquer la formation de calculs dans la vésicule biliaire (lithiase biliaire) relativement précocement.

L’elliptocytose héréditaire est caractérisée par la présence de globules rouges en forme d’ellipse (forme ovale). La majorité des personnes porteuses de la maladie sont asymptomatiques. La maladie peut se manifester par une jaunisse à la naissance et/ou rarement par une hémolyse modérée sans anémie, une splénomégalie et/ou une lithiase biliaire vésiculaire.
Il existe une forme sévère d’elliptocytose, la pyropoïkilocytose héréditaire. Elle se déclare dès la naissance par une anémie hémolytique sévère souvent associée à une jaunisse, une splénomégalie importante et des complications biliaires.

Les stomatocytoses héréditaires sont liées à des anomalies de la perméabilité de la membrane des globules rouges et caractérisées par la présence de globules rouges en forme de bouche (« stoma » en grec).
La forme la plus fréquente est la stomatocytose à globules rouges déshydratés ou xérocytose. La présentation clinique est très variable ; elle peut se déclarer dès la petite enfance et même débuter avant la naissance, avec un œdème in utero dans les cas les plus précoces. Elle est caractérisée par une hémolyse chronique mais habituellement compensée, sans anémie. Les adultes présentent volontiers une splénomégalie et souvent une surcharge en fer et peuvent avoir une jaunisse et/ou des lithiases biliaires.
La forme avec globules rouges hyperhydratés, encore plus rare, peut aussi débuter à la naissance ou dans la petite enfance. Elle est caractérisée par une anémie hémolytique, une splénomégalie, une surcharge en fer et un risque de lithiase biliaire.

Information pour tout public

Fiche Orphanet grand public, la sphérocytose héréditaire, 2007

Information pour les professionnels

Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, sphérocytose héréditaire
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, elliptocytose héréditaire
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, stomatocytose héréditaire
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, xérocytose héréditaire
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, ovalocytose mélanésienne
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, pyropoïkilocytose héréditaire
Revue de génétique clinique, EPB42-related hereditary spherocytosis, Genereviews, 2016 (en anglais)