Alpha-thalassémie

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Qu’est-ce que l’alpha-thalassémie ?

L’alpha-thalassémie est une maladie due à une anomalie génétique de l’hémoglobine. Celle-ci est constituée de quatre « briques », aussi appelées chaines et assemblées entre elles : deux briques de type alpha et deux briques de type bêta. En cas d’alpha-thalassémie, ce sont les chaines alpha qui, produites en quantité insuffisante, entrainent une production insuffisante d’hémoglobine. Certaines formes d’alpha-thalassémie n’engendrent aucun symptôme tandis que des formes plus sévères entrainent des anémies, parfois extrêmement importantes.

Comment se transmet l‘alpha-thalassémie ?

L’alpha-thalassémie est une maladie héréditaire transmise par les parents. Chaque parent possède quatre gènes alpha (deux gènes alpha-1 et deux gènes apha-2). Selon que l’enfant reçoit un ou plusieurs gènes altérés, il n’aura aucune conséquence, une forme mineure ou modérée de la maladie.

Quels sont les symptômes de l‘alpha-thalassémie ?

Les symptômes dépendent de la sévérité de la maladie :

Alpha-thalassémie silencieuse : un seul des quatre gènes alpha est altéré, ce qui n’a aucune conséquence sur la santé du patient.

Alpha-thalassémie mineure, ou trait alpha-thalassémique : deux des gènes alpha sont altérés, ne provoquant généralement aucun symptôme. Cependant, une anémie légère peut apparaitre chez certains patients.

Alpha-thalassémie intermédiaire, ou hémoglobinose H : lorsque trois gènes alpha sont altérés, l’anémie est le principal symptôme, parfois accompagnée d’une jaunisse pour certains patients. Des calculs biliaires peuvent également apparaitre ainsi qu’une augmentation du volume de la rate. 

L’Anasarque fœtale de Bart (ou Hydrops fetalis de Bart) est due à la présence des quatre gènes mutés, et provoque souvent la mort avant la naissance.

Alpha-thalassémie syndromique associée au chromosome 16 : lorsque des altérations importantes du chromosome 16 touchent les gènes alpha mais aussi de nombreux gènes contigus, il en résulte une thalassémie modérée ou une hémoglobinose H, qui s’accompagne d’un déficit intellectuel et d’anomalies du développement.

Alpha-thalassémie syndromique avec déficience intellectuelle, liée à l’X : ce syndrome est dû à des mutations dans le gène ATR-X. L’alpha-thalassémie y est associée à une déficience intellectuelle, un retard et des anomalies du développement.

Quelle est la prise en charge de l‘alpha-thalassémie ?

La prise en charge repose principalement sur la transfusion sanguine afin de corriger l’anémie.

Afin de réduire le risque d’infection, les bébés et les enfants doivent bénéficier d’antibiotiques et d’un programme de vaccination plus large. 

Une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9), intervenant dans la fabrication des globules rouges, est également recommandée. 

Comment établir un diagnostic de l‘alpha-thalassémie ?

Le dépistage peut se faire dès le début de la grossesse ou à la naissance afin de prévenir d’éventuelles complications. Les formes symptomatiques d’alpha-thalassémie peuvent-être diagnostiquées à partir d’une simple prise de sang, prescrite par le médecin. 

Une carte de soins et d’urgences, personnelle, peut vous être délivrée par un médecin. Elle contient des informations essentielles pour la prise en charge en urgence. 

Information pour tout public

Fiche informative Alpha-thalassémie, 2023
Fiche Orphanet grand public, l’alpha-thalassémie, 2010

Information pour les professionnels

Revue de génétique clinique, alpha-thalassemia, GeneReviews, 2024 (en anglais)
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, alpha-thalassémie, 2021
Protocole National de diagnostic et de soins (PNDS), syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires, 2021
Fiche Orphanet Urgences Thalassémie, 2014