Drépanocytose

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En quelques mots

La drépanocytose (sickle cell disease) est une maladie du sang due à une anomalie de l’hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges et servant à approvisionner le corps en oxygène. 

Lorsqu’une personne est atteinte de drépanocytose, l’hémoglobine « normale », appelée hémoglobine A, est mutée en hémoglobine S. Quand la concentration en oxygène ou dans le corps baisse, l’hémoglobine S, contrairement à l’hémoglobine A, se polymérise. Les globules rouges drépanocytaires désoxygénés prennent la forme d’une faucille (falciforme) et peuvent alors boucher les vaisseaux sanguins, ce qui est à l’origine des principales manifestations et symptômes de la maladie tels que de l’anémie, des douleurs ou une moindre résistance à certaines infections. Certaines conditions peuvent favoriser les poussées aiguës de la maladie comme le stress, le froid, la déshydratation, l’altitude ou encore, les efforts physiques.

Comment se transmet la maladie ?

Chaque être humain reçoit deux copies du gène de l’hémoglobine : l’une vient du père et l’autre de la mère. Cela signifie que l’hémoglobine à l’intérieur des globules rouges provient des deux « chaînes de fabrication » paternelle et maternelle. En règle générale, la maladie drépanocytaire ne survient chez un enfant que si les deux parents sont porteurs du gène de l’hémoglobine S et lui transmettent chacun une copie. L’enfant est dit « homozygote SS ».

Si l’enfant reçoit d’un des parents l’hémoglobine A et de l’autre parent l’hémoglobine S, ses globules rouges contiennent les deux hémoglobines et il ne développe pas la maladie. On dit qu’il est porteur sain, ou « hétérozygote AS ». Quand à son tour cet enfant devenu grand aura des enfants, il lèguera l’une des deux hérédités (hémoglobine A ou hémoglobine S) au hasard. 

Lorsque les deux parents sont AS (porteurs sains), l’enfant à naître peut donc être :

  • soit AA (il ne porte pas du tout l’hérédité),
  • soit AS (il est porteur mais pas malade),
  • soit SS (il est malade).

Plusieurs types d’hérédité de l’hémoglobine, combinées à celle de l’hémoglobine S provoquent une forme de maladie drépanocytaire : hémoglobine C, hémoglobine E, hémoglobine Lepore, hémoglobine D Punjab, hémoglobine O arab, et toutes les bêta-thalassémies. 

Quels sont les symptômes ?

Les trois principales manifestations de la maladie sont :

  • l’anémie chronique, parfois subitement aggravée,
  • les crises douloureuses, pouvant toucher différents organes,
  • une moindre résistance à certaines infections.

L’anémie désigne un manque d’hémoglobine et se traduit par une sensation de faiblesse à l’effort et une grande fatigabilité. 

Les crises douloureuses, autrement appelées « crises vaso-occlusives », sont les manifestations les plus fréquentes de la drépanocytose. Elles se manifestent par des douleurs vives et brutales dans certaines parties du corps. Ces crises sont favorisées par le stress, le froid, la déshydratation, l’altitude ou encore les efforts excessifs ou les infections. 

Une sensibilité accrue aux infections est également un symptôme courant de la maladie. Les patients drépanocytaires sont donc suivis par un programme vaccinal particulier et une prescription systématique d’antibiotiques. 

D’autres complications et symptômes peuvent également survenir :

  • le priapisme, érection involontaire prolongée et devenant rapidement douloureuse,
  • une atteinte pulmonaire, caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires,
  • des atteintes rénales,
  • des atteintes auditives et visuelles,
  • des syndromes thoraciques aigus, se manifestant par de la fièvre, une gêne respiratoire, de la toux et des douleurs dans la poitrine,
  • des ulcères des jambes, plaies généralement présentes sur le bas des jambes et le dessus des pieds,
  • des calculs dans la vésicule biliaire.

Quelle est la prise en charge ?

Actuellement, la prise en charge de la drépanocytose vise à réduire la survenue et la sévérité de certains symptômes via un suivi médical régulier. Les parents doivent être formés et adhérer aux consignes de surveillance et de traitement.

Afin de réduire le risque d’infection, les bébés et les enfants doivent bénéficier d’antibiotiques et d’un programme de vaccination plus large. 

La transfusion sanguine est un traitement essentiel dans la prise en charge des patients drépanocytaires. Elle consiste à transfuser le patient avec le sang d’un donneur sain compatible, permettant ainsi de rétablir un taux acceptable de globules rouges en cas d’anémie sévère. Des échanges transfusionnels peuvent également être mis en place : le sang du patient contenant des globules rouges falciformes est soustrait par l’un des bras tandis que l’autre bras reçoit du sang contenant des globules rouges normaux. 

En cas de crise vaso-occlusive, des médicaments antidouleurs sont prescrits. D’autres traitements médicamenteux, tels que l’hydroxyurée, sont également préconisés afin d’augmenter chez l’adulte la production d’une hémoglobine présente normalement chez le fœtus (hémoglobine F). La production forcée de cette hémoglobine fœtale permet de diminuer la nocivité de l’hémoglobine S. 

Réservée aux formes très sévères de la maladie, la greffe de moelle osseuse est le seul traitement véritablement curateur à ce jour. La greffe consiste à remplacer la moelle produisant des globules rouges falciformes par une moelle osseuse saine qui fabriquera des globules rouges normaux. 

Enfin, la thérapie génique, consistant à modifier le gène programmant la protéine de l’hémoglobine, est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre un traitement permanent de la drépanocytose.

Comment établir un diagnostic ?

Un dépistage prénatal de la drépanocytose peut se faire, après conseil génétique, dès le 3e mois de grossesse.

Le dépistage à la naissance (dépistage néonatal) est réalisé sur une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né pour étudier l’hémoglobine. Un traitement préventif est alors mis en place avant l’âge de trois mois.  

Si vous résidez en région parisienne, vous pouvez vous faire dépister pour savoir si vous êtes porteur au Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose (C.I.D.D.).

Le dépistage est gratuit.

Une carte de soins et d’urgence, personnelle, peut vous être délivrée par un médecin. Elle contient des informations essentielles pour la prise en charge en urgence. 

Information pour tout public

Dossier d’information sur la drépanocytose, INSERM, 2014
Fiche Orphanet grand public, la drépanocytose, 2011

Information pour les professionnels

Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte, 2010
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, 2010
Fiche de l’Encyclopédie professionnelle Orphanet, drépanocytose
Fiche de recommandations pour l’anesthésie, Sickle cell disease, Orphananesthesia, 2014 (en anglais)
Revue de génétique clinique, Sickle cell disease, GeneReviews, 2017 (en anglais)
Fiche à destination des professionnels de l’enseignement, Drépanocytose, Tous à l’école
Guide de prise en charge de la drépanocytose en Afrique, 2018