Dépistage

Le programme national de dépistage néonatal

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Cinq maladies sont actuellement concernées, dont la drépanocytose.

Le centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), rattaché au CHU de Tours, coordonne le dépistage en France.  Les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) rattachés à un centre hospitalier universitaire (CHU), assurent le dépistage néonatal.

Le dépistage de la drépanocytose

  • Le dépistage néonatal de la drépanocytose est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé dans les DOM, et réservé en métropole aux enfants dont les parents sont originaires de régions à risque. Le dépistage néonatal est gratuit. Il permet d’une part de repérer les enfants malades et ainsi d’initier une prise en charge précoce et spécialisée de la maladie. D’autre part, il permet de repérer les enfants hétérozygotes (porteurs sains AS ou transmetteurs). Ces derniers ne sont pas malades mais ils peuvent transmettre la drépanocytose à leur descendance si leur futur conjoint est également porteur sain d’une mutation de l’hémoglobine (AS, AC, béta-thalassémie mineure …). La connaissance de cette information est importante pour les parents surtout s’ils ont des projets parentaux ultérieurs. Ainsi, ils peuvent, en se faisant dépister, identifier leur risque éventuel d’avoir des enfants malades s’ils sont tous les deux porteurs sains d’une mutation de l’hémoglobine (AS, AC, béta-thalassémie mineure …)
  • Les personnes qui n’ont pas pu bénéficier du dépistage à la naissance peuvent s’adresser au Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose (CIDD) si elles résident en Ile-de-France. Elles bénéficieront d’informations délivrées par des professionnels, et un dépistage gratuit pourra être réalisé sur place. Sinon, comme dans les autres régions, le médecin traitant et/ou la PMI peuvent également prescrire le test qui sera effectué dans un laboratoire d’analyses.
Dossier d’information de la HAS sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en France
Document d’information sur le Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose (CIDD)