Dépistage

Le dépistage de la drépanocytose

🎉✨🏆 Le 10 novembre 2022, la HAS, dans son avis a recommandé la généralisation du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés en France. Les parties prenantes auditionnées ont été nombreuses :

  • RoFSED, Pr M. de MONTALEMBERT,
  • Société Française de Biologie Clinique, C. MOREAU,
  • Association Drépavie, C. LIEGEOIS, Présidente ;
  • Association Nationale des Puéricultrices Diplômées et des Étudiantes (ANDPE-Asso), E. RIA ;
  • Centre de référence Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse, CHIC, Pr. C. Pondarré, ;
  • Filière MGRE, représentée par V. BROUSSE ;
  • Association SOS-GLOBI, M. LEPETIT, Présidente ;
  • Société Française du Dépistage néonatal (SFDN), Dr I. THURET ;
  • Société Française de Pédiatrie (SFP), B. KOEHL, Pédiatre ;
  • Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN), Pr E. Rush et Dr. P. BREGEAUT.

Elles ont, chacune avec leurs compétences, contribué à ce que cette décision soit prise. Une réorganisation du travail de l’ensemble des acteurs impliqués doit désormais être pensée afin de répondre à l’augmentation de volume des tests à effectuer. Le groupe de travail dépistage de la filière est d’ores et déjà à pied d’œuvre.

Le programme national de dépistage néonatal

Le programme national de dépistage néonatal vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Sept maladies sont actuellement concernées par le dépistage néonatal, dont la drépanocytose. Le centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), rattaché au CHU de Tours, coordonne le dépistage en France.  Les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) rattachés à un centre hospitalier universitaire (CHU), assurent le dépistage néonatal.

  • Le dépistage néonatal de la drépanocytose est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé dans les DOM, et réservé en métropole aux enfants dont les parents sont originaires de régions à risque. Le dépistage néonatal est gratuit. Il permet d’une part de repérer les enfants malades et ainsi d’initier une prise en charge précoce et spécialisée de la maladie. D’autre part, il permet de repérer les enfants hétérozygotes (porteurs sains AS ou transmetteurs). Ces derniers ne sont pas malades mais ils peuvent transmettre la drépanocytose à leur descendance si leur futur conjoint est également porteur sain d’une mutation de l’hémoglobine (AS, AC, béta-thalassémie mineure …). La connaissance de cette information est importante pour les parents surtout s’ils ont des projets parentaux ultérieurs. Ainsi, ils peuvent, en se faisant dépister, identifier leur risque éventuel d’avoir des enfants malades s’ils sont tous les deux porteurs sains d’une mutation de l’hémoglobine (AS, AC, béta-thalassémie mineure …)
  • Les personnes qui n’ont pas pu bénéficier du dépistage à la naissance peuvent s’adresser au Centre d’Information et de Dépistage de la Drépanocytose (CIDD) si elles résident en Ile-de-France. Elles bénéficieront d’informations délivrées par des professionnels, et un dépistage gratuit pourra être réalisé sur place. Sinon, comme dans les autres régions, le médecin traitant et/ou la PMI peuvent également prescrire le test qui sera effectué dans un laboratoire d’analyses.
Ressources documentaires sur le dépistage néonatal