Quinze groupes de travail ont été créés afin de mettre en place les actions définies dans le plan d’actions de la filière MCGRE. Ils sont composés à la fois de professionnels de santé et de représentants d’associations de malades.
Parcours de soins
Référente : Dr Maryse Etienne-Julan
Objectifs :
- réalisation d’un état des lieux national de la prise en charge des patients, notamment aux urgences
- identification de leviers permettant d’améliorer le parcours de soins des patients
Bases de données
Objectifs :
- intégration de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
- déploiement du dossier patient informatisé Siclopédie
Transfusion sanguine
Référente : Pr France Pirenne
Objectifs :
- structuration du suivi transfusionnel des patients
- création d’un dossier patient communiquant transfusionnel (DPCT), innovation permettant de connaitre les antécédents transfusionnels des patients
Imagerie médicale
Objectif :
- mise en place d’une formation sur l’écho-doppler transcrânien
Coordination Multidisciplinaire
Référents : Dr Louis Affo & Dr Sylvain Le Jeune
Objectifs :
- amélioration de la prise en charge de proximité des patients atteints d’une maladie constitutionnelle du globule rouge
- organisation d’ateliers et de formations visant à améliorer la connaissance et la prise en charge des maladies rares du globule rouge aux professionnels médicaux et paramédicaux
Formation et information
Référente : Pr Patricia Aguilar-Martinez
Objectifs :
- état des lieux, mise à jour et promotion des formations professionnelles existantes
- rédaction de fiches d’information sur les pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse pour les patients
Recherche
Référents : Pr Pablo Bartolucci & Pr Frédéric Galactéros
Objectifs :
- communication et information autour des appels d’offres et des projets en cours
- coordination et développement de projets de recherche communs
Associations de patients
Référents collectifs
Objectifs :
- travail collaboratif dans le but de dégager des problématiques communes
- organisation d’ateliers afin de discuter et d’élaborer des axes de travail répondant à ces problématiques
Education thérapeutique du patient
Référentes : Pr Mariane De Montalembert
Objectifs :
- création et mise en place de programmes et d’outils pédagogiques communs
Transition enfant-adulte
Référente : Dr Corinne Guitton
Objectifs :
- identification des besoins des patients, de leurs parents et des professionnels de santé dans le but d’anticiper et d’accompagner cette période de transition
- mise en place d’outils facilitant la transition pour les professionnels comme pour les patients
Médico- Psycho-Social
Référentes : Dr P. Cougoul
Objectifs :
- amélioration du quotidien des patients face à la maladie (scolarité, milieu professionnel, prise en charge sociale, reconnaissance du handicap)
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Référente : Dr Isabelle Thuret
Objectifs :
- actualisation des PNDS existants
- rédaction de nouveaux PNDS
Dépistage néonatal
Référente : Dr M-H. Odièvre-Montanié et Dr I. Thuret
Objectifs :
- identification des nouveau-nés susceptibles d’être atteints d’une maladie qui, bénéficiant d’un diagnostic précoce, auront accès à un traitement efficace
- assurer un accès identique de tous les nouveau-nés aux tests de dépistage et à la prise en charge thérapeutique
Diagnostic biologique
Référent : Dr Philippe Joly
Objectifs :
- formalisation du réseau des laboratoires de diagnostic et coordination avec les cliniciens
- contribution au recensement des impasses diagnostiques et à la réduction de l’errance diagnostique
- élaboration d’arbres décisionnels pour le diagnostic
Centres de compétence & centres de proximité
Référentes : Dr Stéphanie Eyssette-Guerreau, Dr Caroline Makowski, Dr J. Dautremer
Objectifs :
- favorisation des échanges avec la filière afin de remonter les besoins, difficultés et projets
- travail collaboratif sur des thématiques non couvertes par les autres groupes de travail
Observatoire des traitements
Référentes : Dr V. Brousse
Objectifs :
- recenser les prescriptions hors-AMM au sein de la filière MCGRE dans le cadre d’un observatoire
- identifier des usages de médicaments hors AMM dans les maladies rares du globule rouge et les nouvelles molécules d’intérêt en développement
- faciliter l’accès au traitement des patients
- mettre en place des recueils de données complémentaires et promouvoir des essais cliniques.