Informations thérapeutiques

Cette page est dédiée aux informations thérapeutiques susceptibles de concerner les personnes atteintes de maladies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse, mais également les professionnels du réseau MCGRE. Vous y trouverez, par exemple, des actualités concernant la mise sur le marché de nouveaux médicaments, des actualités réglementaires (communications de l’ANSM, de l’EMA, etc.) ou des informations concernant des publications ou des services utiles dans le domaine thérapeutique.

Ces informations étant susceptibles d’évoluer dans le temps, la date de publication par la filière est indiquée.

Quelques abréviations fréquentes :

  • AMM : autorisation de mise sur le marché
  • ANSM : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé.
  • ARS : Agence régionale de santé
  • ATU : autorisation temporaire d’utilisation
  • CHMP : comité des médicaments à usage humain de l’EMA
  • COMP : comité pour les médicaments orphelins de l’EMA
  • EMA : Agence européenne des médicaments
  • FDA : US Food and Drug Administration
  • HAS : Haute Autorité de santé


Novembre 2020

Commission européenne – Autorisation de mise sur le marché d’Adakveo® (crizanlizumab)

Le 30 octobre 2020, la Commission européenne a accordé l’autorisation de mise sur le marché d’Adakveo® (crizanlizumab), commercialisé par Novartis. Le médicament est destiné à la prévention des crises vaso-occlusives reccurentes ou des crises douloureuses chez les patients de 16 ans ou plus atteints de drépanocytose.
Cette autorisation fait suite à l’avis favorable du 23 juillet 2020 (voir ci-dessous) émis par le CHMP (EMA).

EMA – Appel à expression d’intérêt pour représenter les associations de patients

La Commission européenne a lancé un appel à expression d’intérêt pour représenter les associations de patients au sein du Comité pour les médicaments orphelins (COMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA).
Trois postes sont à pourvoir dans le COMP. Ils seront désignés par la Commission européenne pour représenter les associations de patients. Ces trois membres participeront aux réunions du COMP. Ils seront nommés pour un mandat de 3 ans, renouvelable, à partir du 1er juillet 2021.
La date limite de soumission des candidatures est le 18 décembre 2020.

ANSM – Appel à candidatures pour rejoindre les Comités français de la pharmacopée

L’appel à candidatures de l’ANSM pour renouveler les membres des comités français de la pharmacopée (CFP) est prolongé jusqu’au 1er décembre 2020.
Cet appel à candidature concerne aussi bien les professionnels que les associations de malades. Pour vous informer sur le rôle attendu des membres de ces comités, et savoir comment postuler consultez la page de l’ANSM.


Octobre 2020

EMA – Opinions favorables

Le Comité pour les médicaments orphelins (COMP) de l’EMA a émis plusieurs opinions favorables pour la désignation comme médicaments orphelins par la Commission Européenne :

  • Du 6-[(3S,4S)-4-methyl-1-(pyrimidin-2-ylmethyl)pyrrolidin-3-yl]-3-tetrahydropyran-4-yl-7H-imidazo[1,5-a]pyrazin-8-one (TMC Pharma (EU) Limited) dans le traitement de la drépanocytose (réunion du 14-16 juillet 2020). Cette molécule active la production d’hémoglobine fœtale.
  • Du (S)-1-(5-((2,3-dihydro-[1,4]dioxino[2,3-b]pyridin-7-yl)sulfonyl)-3,4,5,6-tetrahydropyrrolo[3,4-c]pyrrol-2(1H)-yl)  -3-hydroxy-2-phenylpropan-1-one (Clinipace GmbH) dans le traitement de la drépanocytose (réunion du 8-10 sept 2020). Cette molécule active la pyruvate kinase produite dans les globules rouges, qui favorise la réduction de l’HbS-désoxy et de l’hémolyse.
  • De la decitabine, tetrahydrouridine (Novo Nordisk A/S) dans le traitement de la drépanocytose (réunion du 8-10 sept 2020). Ces deux petites molécules agissent sur la synthèse d’hémoglobine fœtale.
  • Du procédé de thérapie génique par cellules CD34+ autologues transduites ex vivo avec un vecteur lentiviral contenant un gène modifié de gamma-globine (Clinical Technology Centre (Ireland) Limited) dans le traitement de la drépanocytose (réunion du 6-8 octobre 2020).

EMA – Autorisation conditionnelle de mise sur le marché d’Adakveo® (crizanlizumab)

Le 23 juillet 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA a adopté un avis favorable recommandant l’octroi d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché pour Adakveo® (crizanlizumab, Novartis Pharma SAS) destiné à la prévention des crises vaso-occlusives récurrentes dans la drépanocytose. Le crizanlizumab est un anticorps monoclonal, qui en se liant à la P-selectine sur l’endothélium activé et les plaquettes, les globules rouges et les globules blancs, empêche la vaso-occlusion.
Adakveo® est indiqué chez les patients agés de 16 ans et plus ayant des crises vaso-occlusives récurrentes, en complément de l’hydroxyurée / hydroxycarbamide, ou en monothérapie chez les patients pour qui l’hydroxyurée / hydroxycarbamide est inappropriée ou inadéquate.
Ce médicament ne doit être prescrit que par des médecins expérimentés dans la prise en charge de la drépanocytose.
En tant que médicament orphelin, Adakveo® reste soumis à évaluation par l’EMA en fonction de l’information disponible afin de déterminer si cette désignation orpheline doit être maintenue.

En France, l’ANSM a validé depuis le 12 octobre 2020 l’octroi d’une ATU de cohorte (voir la notice d’information).

LEEM – Livre blanc sur les maladies rares

Le LEEM (Les Entreprises du médicament) a publié en mars dernier un livre blanc sur les maladies rares. Ce document d’information et de propositions est construit autour d’enjeux prioritaires : la recherche, le diagnostic, le développement, l’accès et la mise à disposition de médicaments innovants, l’accompagnement des malades et la coopération entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares.


Septembre 2020

ANSM – Guichet innovation et orientation

Afin de renforcer et de faciliter l’accompagnement des porteurs de projet pour le développement de produits de santé innovants, l’ANSM a créé le guichet innovation et orientation. Les porteurs de projets peuvent bénéficier d’un accompagnement scientifique, technique, juridique et/ou réglementaire auprès des équipes de l’ANSM.

Conciliation médicamenteuse : 5 vidéos pédagogiques

L’ARS Île-de-France et la HAS, en collaboration avec l’AP-HP et l’Institut Gustave Roussy, ont conçu cinq vidéos pédagogiques pour sensibiliser les patients, leur entourage et les professionnels au sujet de la conciliation médicamenteuse.
La conciliation médicamenteuse consiste à tenir compte, lors d’une nouvelle prescription, de tous les médicaments pris et à prendre par un patient.
Les vidéos illustrent le service rendu par la conciliation médicamenteuse à travers 5 situations de la vie courante des patients :
– Quand Urgences riment avec bon sens,
– Quand profusion rime avec confusion,
– Quand traitement rime avec changement,
– Quand médicaments riment avec accident,
– Quand malade rime avec nomade.


Juillet 2020

EMA – Autorisation européenne de mise sur le marché de Reblozyl®

Le 25 juin 2020, une AMM européenne avec désignation orpheline a été accordée pour le Reblozyl® (luspatercept, Celgene) dans l’indication (pour ce qui concerne les maladies de la filière MCGRE) « traitement de patients adultes avec une anémie transfusion-dépendante associée à une bêta-thalassémie ».

EMA – Autorisation européenne de mise sur le marché de Deferasirox Accord

Deferasirox Accord (deferasirox, Accord Healthcare S.L.U.), médicament générique de l’Exjade® utilisé pour traiter la surcharge en fer chronique a reçu une AMM européenne sans désignation orpheline le 9 janvier 2020 dans les indications suivantes :
– traitement de la surcharge chronique en fer due à des transfusions sanguines fréquentes chez les patients à partir de 6 ans ayant une bêta-thalassémie majeure,
– traitement de la surcharge chronique en fer due à des transfusions sanguines lorsque la déféroxamine est contre-indiquée ou inappropriée chez les patients de 2 à 5 ans ayant une bêta-thalassémie majeure avec des transfusions fréquentes,
– traitement de la surcharge chronique en fer due à des transfusions sanguines lorsque la déféroxamine est contre-indiquée ou inappropriée chez les patients adultes et pédiatriques à partir de 2 ans ayant une bêta-thalassémie majeure avec des transfusions non fréquentes,
– traitement de la surcharge chronique en fer chez des patients adultes et pédiatriques à partir de 2 ans ayant d’autres anémies,
– traitement de la surcharge chronique en fer nécessitant un traitement chélateur lorsque la déféroxamine est contre-indiquée ou inadaptée chez les patients à partir de 10 ans ayant un syndrome thalassémique non transfusion-dépendant.

EMA – Opinion favorable pour l’hémopexine humaine

Les 16-18 juin 2020, le Comité pour les médicaments orphelins (COMP) de l’EMA a émis une opinion favorable pour la désignation comme médicament orphelin par la Commission Européenne de l’hémopexine humaine (CSL Behring GmBH) dans le traitement de la drépanocytose. L’hémopexine est une glycoprotéine sanguine dont le rôle est de se lier à l’hème libre pour l’évacuer. En neutralisant l’hème libre porté par les microparticules de globules rouges, l’hémopexine pourrait atténuer ses effets délétères.

EMA- Service de conseil scientifique gratuit

L’EMA propose aux équipes académiques qui développent des médicaments orphelins un service de conseil scientifique gratuit à partir du 19 juin 2020. L’objectif est que ce service, habituellement payant, ne constitue pas un frein au développement de médicaments, et que les équipes concernées puissent engager très précocement des interactions avec l’Agence.


Mai 2020

EMA – Opinion favorable pour Reblozyl®

Le 8 novembre 2019, la FDA avait autorisé l’utilisation du Reblozyl® (luspatercept) pour traiter l’anémie chez les patients adultes ayant une bêta-thalassémie dépendante des transfusions.  Le 30 avril 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA a adopté un avis favorable, recommandant l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour Reblozyl®, dans l’indication (pour ce qui concerne les maladies de la filière MCGRE) « traitement de patients adultes avec une anémie transfusion-dépendante associée à une bêta-thalassémie ».

HAS – Avis favorable au remboursement de Zynteglo®

Le 18 mars 2020, la Commission de la transparence de la HAS a rendu un avis favorable au remboursement de Zynteglo® (Bluebird bio), uniquement chez les patients âgés de plus 12 ans à moins de 35 ans dans le traitement de la bêta-thalassémie dépendante des transfusions, qui n’ont pas de  génotype β0/β0, éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques, mais n’ayant pas de donneur apparenté HLA compatible disponible. Cet avis sera réévalué dans un délai maximal de 3 ans sur la base des données collectées dans un registre et de l’ensemble des données d’utilisation, d’efficacité et de tolérance disponibles.
Zynteglo (bétibéglogène autotemcel), constitué de cellules CD34+ autologues encodant le gène de la βA-T87Q-globine, bénéficiait depuis le 29 mai 2019 d’une AMM conditionnelle en Europe.


Février 2020

HAS – Avis concernant la demande de prise en charge temporaire de Zynteglo®

La Commission de transparence de la HAS a émis le 20 janvier 2020 un avis définitif concernant la demande de prise en charge temporaire de Zynteglo® (bluebird bio)1,2-20 x 106 cellules/ml, dispersion pour perfusion dans l’indication du traitement des patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions âgés de 12 ans et plus, non bêta0/bêta0, éligibles à une greffe de cellules souches hématopoiétiques mais n’ayant pas de donneur apparenté HLA compatible disponible. Elle considère notamment que Zynteglo® est susceptible de présenter, dans l’indication considérée, une efficacité cliniquement pertinente et un effet important, au regard desquels ses effets indésirables sont acceptables.

Orphanet – Liste des médicaments orphelins 2020

La version 2020 du cahier d’Orphanet– Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe est disponible.


Décembre 2019

FDA – Autorisation d’Adakveo®, Oxbryta™ et Reblozyl® aux Etats-Unis

Le 25 novembre, la FDA a accordé une autorisation accélérée (« accelerated approval ») pour l’utilisation du voxelotor (Oxbryta™, Global Blood Therapeutics) dans le traitement de la drépanocytose des adultes et des enfants de 12 ans et plus. Le voxelotor agit sur l’inhibition de la polymérisation de l’hémoglobine S désoxygénée, et entraine une augmentation du taux d’hémoglobine. L’autorisation est temporaire et conditionnée par les résultats d’efficacité d’études cliniques supplémentaires en cours.
Le 15 novembre, la FDA a autorisé aux Etats-Unis l’utilisation du crizanlizumab (Adakveo®, Novartis) pour réduire la fréquence des crises vaso-occlusives chez les patients de 16 ans et plus atteints de drépanocytose. Le crizanlizumab est un anticorps monoclonal ciblant la P-sélectine, une protéine qui contribue à l’agglutination des cellules du sang entre elles, ce qui favorise l’occlusion des vaisseaux. En France, le crizanlizumab bénéficie d’une ATU nominative (ATUn).
Le 8 novembre, la FDA a autorisé l’utilisation du luspatercept (Reblozyl®, Celgene Corp.) pour traiter l’anémie chez les patients adultes ayant une bêta-thalassémie dépendante des transfusions. Le luspatercept agit sur la maturation érythroïde, et entraine une augmentation de l’hémoglobine qui permet de réduire les transfusions.

Procédure ANSM pour les demandes d’ATU nominatives : application e-Saturne

Depuis le 1er septembre 2019, toutes les demandes d’ATU nominatives (ATUn) devront se faire via l’application e-Saturne, sécurisée et agréée par la CNIL. Après le 31 décembre 2019, les demandes effectuées par fax ne seront plus acceptées.
Toutes les informations pour l’utilisation de e-Saturne sont disponibles sur le site de l’ANSM. Un tutoriel y est également mis à disposition.

Mise en ligne d’une vidéo sur les maladies rares par Les Entreprises du Médicament (LEEM)

La vidéo reprend des informations clés telles que :
– le nombre de maladies
– les plans nationaux maladies rares
– les essais cliniques
– les traitements etc.


Octobre 2019

Publication d’un rapport de l’International rare disease research consortium (IRDIRC)

L’IRDIRC a publié un rapport « State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015 – 2018 » basé sur une analyse systématique de la littérature scientifique concernant les maladies rares et les médicaments orphelins entre septembre 2015 et juin 2018. Le but de ce document est d’informer sur les développements et les tendances dans le domaine des maladies rares, en termes d’initiatives politiques et de recherche et développement concernant le diagnostic et les traitements.