Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, un appel à projets national lancé fin 2016 par le Ministère chargé de la santé a permis la mise en place des deux premières plateformes génomiques à visée diagnostique et de suivi thérapeutique. Ces deux plateformes de séquençage à très haut débit (STHD), SeqOIA en Ile-de-France, et AURAGEN en région Auvergne-Rhône-Alpes, sont opérationnelles depuis janvier 2019.
La première année, phase de démarrage de l’activité, chaque plateforme aura une capacité de l’ordre de 1000 séquençages, ce qui ne couvre pas l’ensemble du besoin national en STHD. Afin d’amorcer l’activité opérationnelle, une première vague de sélection de situations cliniques (pré-indications) a été lancée. Les filières de santé maladies rares ont été sollicitées pour proposer des pré-indications pour des pathologies prioritaires pour le STHD. Douze pré-indications potentielles ont été sélectionnées par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé, incluant celles de neuf filières de santé ainsi que trois en cancérologie. Des critères tels que l’intérêt diagnostique, les contraintes techniques, les volumes attendus et la littérature scientifique ont été pris en compte pour le choix de ces pré-indications.
Le dossier présenté par la filière MCGRE, avec l’aide du groupe de travail Diagnostic, portant sur l’anémie constitutionnelle inexpliquée chez des enfants ou adultes jeunes, n’a pas été retenu lors de cette première vague de sélection. Une deuxième vague de sélection est prévue au cours de cette année.
