Déficit en G6PD

Qu’est-ce que le Déficit en G6PD ?

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en G6PD, ou favisme) est une maladie héréditaire touchant les globules rouges. La G6PD est une enzyme dont le rôle est de « protéger » les globules rouges de certaines agressions. En cas de déficit en G6PD, l’enzyme fonctionne mal ou est produite en quantité insuffisante.

Comment se transmet le déficit en G6PD ?

Le gène de l’enzyme G6PD est situé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif. Cela signifie que même si une femme possède le gène muté de la G6PD sur un de ses chromosomes X, elle est « porteuse saine » car son second chromosome peut compenser l’altération présente sur son 1^er chromosome X. Elle n’est pas malade mais elle peut transmettre le gène altéré à ses enfants.

Une femme peut être tout de même être atteinte de la maladie dans deux cas :

si ses deux chromosomes X sont porteurs du gène altéré (cela arrive quand le père et la mère ont chacun transmis un chromosome X avec un gène muté)

si le chromosome porteur du gène muté est dominant sur le chromosome porteur du gène sain (dans ce cas un seul chromosome X avec le gène muté suffit pour avoir la maladie)

Si un homme possède le gène G6PD altéré, il est atteint par la maladie car son chromosome Y ne peut « compenser » la mutation située sur son seul chromosome X.

Quels sont les symptômes du déficit en G6PD?

Chez le nouveau-né, la maladie se caractérise principalement par une jaunisse, se manifestant par une coloration jaune de la peau ainsi que des yeux. Celle-ci est à surveiller afin de prévenir les risques d’ictère nucléaire, atteinte irréversible du cerveau.

Chez l’enfant et l’adulte, il n’y a, le plus souvent, pas de manifestation de la maladie dans la vie quotidienne. Cependant, suite à la prise de certains médicaments ou à la consommation de certains aliments (en particulier les fèves), une anémie très sévère, aussi appelée anémie hémolytique aiguë, apparaît. Celle-ci entraîne la destruction des globules rouges et l’apparition brutale de plusieurs symptômes : pâleur, fièvre, fatigue ou encore urines foncées. Des calculs biliaires ainsi qu’une jaunisse peuvent aussi se manifester. Dans tous les cas, le patient doit être hospitalisé.

Il existe plusieurs catégories de déficit en G6PD, classées selon la mesure de l’activité enzymatique G6PD. La classe 1, très rare, est la plus sévère, et résulte en une anémie hémolytique chronique. Les classes 2 et 3, plus fréquentes, entrainent des accidents hémolytiques aigus mais pas d’anémie chronique.

Quelle est la prise en charge du déficit en G6PD?

La prise en charge repose essentiellement sur la prévention, en excluant certains aliments et en évitant, dans la mesure du possible, la prise de certains médicaments.

Aliments et boissons à ne pas consommer :

les fèves (Vicia faba L.), quel que soit leur mode de consommation ou préparation,
les boissons contenant de la quinine ou de fortes doses de vitamine C sont contre-indiquées,
les compléments alimentaires à base de vitamine C.

Médicaments contre-indiqués :

Certains médicaments sont contre-indiqués de façon formelle et ne doivent jamais être prescrits chez un patient atteint de déficit en G6PD. D’autres ne sont dangereux que s’ils sont prescrits à des doses supérieures aux doses usuelles. Il est également impératif d’être vigilant sur la composition des médicaments, pouvant contenir des substances à risque.

Enfin, toute automédication est vivement déconseillée : il est préférable de demander l’avis de votre médecin ou de votre pharmacien avant de prendre un médicament sans ordonnance.

En cas d’anémie hémolytique aiguë, le patient peut être hospitalisé afin de bénéficier d’une transfusion sanguine.

Une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9), intervenant dans la fabrication des globules rouges, est également recommandée.

Comment établir un diagnostic de déficit en G6PD?

Le déficit en G6PD peut être diagnostiqué à partir d’une simple prise de sang, prescrite par le médecin.

Une carte de soins et d’urgences, personnelle, peut vous être délivrée par un médecin. Elle contient des informations essentielles pour la prise en charge en urgence.