Dysérythropoïèse congénitale

Dysérythropoïèse congénitale

 C’est une maladie génétique. Elle est liée à une mutation d’un gène qui régule la production des globules rouges.

Cette maladie est rare et est retrouvée dans de nombreuses régions du monde. A cause de sa rareté, même si les enfants sont malades, le diagnostic est souvent posé tardivement c’est-à-dire à l’âge adulte.

Si les deux membres d’un couple ont un gène malade, à chaque grossesse, il y aura 25% de risque d’avoir un enfant atteint par cette maladie, 50% de risque d’avoir un enfant porteur sain comme ses parents, et 25% de chance d’avoir un enfant non atteint.

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Quels sont les symptômes de la maladie ?

La production des globules rouges est réduite et leur durée de vie est souvent raccourcie (moins de 120 jours). Ceci provoque une anémie de sévérité variable.

Dans des formes sévères :

– l’anémie doit être corrigée régulièrement par des transfusions durant l’enfance.

– Les autres symptômes sont une coloration jaune des yeux et parfois de la peau (ictère).

– La rate augmente de volume.

– Les autres symptômes possibles sont les ulcères de jambe.

– Tous les patients souffrent d’un excès de fer ce qui aura comme conséquence d’abîmer leur foie et leur cœur.

– En vieillissant, certains patients souffriront d’une baisse de qualité de vie liée à une défaillance pulmonaire et cardiaque.

 Quels sont les traitements ? 

– Dans la plupart des cas, aucun traitement n’est nécessaire.

 En cas d’anémie sévère :

– Jusqu’à  présent,  aucun  traitement  médicamenteux  n’a  prouvé son  efficacité.  La  seule  possibilité  d’atténuer  les symptômes  peut être  de retirer  la  rate.  Néanmoins  la décision  de  cette  opération  ne  peut  être  prise  que par  des  spécialistes,  car  la  rate  est  un  organe  très important  en  particulier  pour  filtrer  et  éliminer  les  bactéries.

– Des traitements de type transfusion de globules  rouges  peuvent  être  nécessaire.

Comment vit-on avec une dysérythropoïèse congénitale ? 

La plupart des individus atteints par cette maladie souffrent d’une anémie modérée et chronique; ceci ne diminue pas leur espérance de vie, mais peut affecter leur résistance à l’exercice physique.

Par contre, le  patient  à qui on a retiré la rate  devra prendre des traitements visant à éviter une infection et sera averti de ce risque ; il portera sur lui une carte qu’il devra donner à tout médecin qui le prendra en charge.

Comment savoir si on a une dysérythropoïèse congénitale ?

De nombreux centres experts sont répartis sur le territoire :

RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE LA  DYSERYTHROPOÏESE CONGENITALE PARTOUT EN FRANCE  (lien)

Carte de soins et d’urgence  (lien)

Pour en savoir plus sur le : Dysérythropoïèse congénitale