Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique.

INTS – Episode 3 – “Propos d’experts” – Qu’est-ce que la drépanocytose ?- Professeur Jacques Elion from INTS on Vimeo.

La drépanocytose est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique).

L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps.

Le gène normal de l’hémoglobine est appelé : HbA

Le gène « malade » de l’hémoglobine est appelé : HbS (Il existe d’autres gènes malades HbC, Hbβ…)

Cette maladie est survenue dans certaines zones géographiques (Afrique, Bassin Méditerranéen, Asie). Son apparition coïncide probablement avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle).

Aujourd’hui, on la retrouve partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations.

Qui a la maladie ?

Chaque personne fabrique l’hémoglobine en fonction de codes contenus dans ses gènes qui ont été transmis par son père et par sa mère.

  •  Si ses deux parents ont transmis le gène A, la personne n’a pas la maladie :

La personne est AA.

  •  Si l’un de ses deux parents a transmis le gène S, la personne n’est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l’appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire :

La personne est AS.

  •  Si les deux parents ont transmis le gène S, la personne est drépanocytaire, elle est donc malade :

La personne est SS

Drepano schemaQuels sont les symptômes de la maladie ?

L’hémoglobine qui se GlobulesVaisseauxtrouve dans les globules rouges circule dans le sang et transporte l’oxygène aux différents organes.

 

Chez les patients drépanocytaires, cette hémoglobine est différente de l’hémoglobine habituelle. Elle rend les globules rouges  plus fragiles.

Ils sont détruits plus vite, ce qui provoque anémie et fatigue importantes et doivent être renouvelés plus vite par le corps. Les malades sont facilement essoufflés et ont du mal à réaliser des efforts physiques soutenus.

Certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), vont rendre les globules rouges rigides, prenant une forme de faucille ou de croissant, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.

                                            Globule rouge normal                 Globule rouge drépanocytaire en forme de faucille

Ils peuvent alors boucher les vaisseaux sanguins, l’oxygène n’arrive plus correctement et cela provoque des douleurs ou (crises dites «vaso-occlusives») qui surviennent dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine…). Cela peut donner lieu à des accidents ischémiques graves par manque d’oxygénation des cellules : des AVC, des nécroses… L’usure des organes et des os est plus rapide.

CirculationDrepanoArticle1picasion.com_3e6c64edaae4613bc386be3ba59ddfd5

Les malades atteints de drépanocytose sont également plus vulnérables aux infections.

La drépanocytose est donc une maladie chronique, grave, potentiellement mortelle qui nécessite un suivi médical régulier dès la naissance afin de prévenir la survenue de complications.

Quels sont les traitements ? 

La prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation).est essentielle :

Mise en place dès le dépistage à la naissance, elle permet de prévenir la survenue de complications graves de la drépanocytose.

– Un programme de vaccination, plus large que celui pratiqué chez le sujet sain.

– La mise en place d’un traitement par antibiotiques pour prévenir la survenue des infections.

– En fonction de l’évolution de la maladie le médecin peut juger nécessaire la mise en place d’un programme transfusionnel, qui se fait en hôpital de jour.

– Un traitement par hydroxycarbamide et des échanges transfusionnels peuvent être prescrits.

– La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse) peut être envisagée en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence d’un donneur dans la famille. Elle permet de guérir de la maladie.

– La thérapie génique (modification du gène qui programme la protéine d’hémoglobine) est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre de guérir la drépanocytose.

La crise vaso-occlusive est la complication la plus fréquente de la maladie :

En fonction de son intensité et de sa durée elle nécessite souvent l’hospitalisation.

Le traitement est essentiellement contre la douleur :

– administration d’antalgiques puissants (opiacées, morphine),

– hyper hydratation par voie veineuse et l’oxygénothérapie.

Comment vit-on avec la drépanocytose ? 

La drépanocytose est une maladie chronique, grave mais, malgré tout, l’espérance de vie des malades augmente et les personnes vivant avec la drépanocytose sont encouragées à mener une vie normale, en prenant soin  d’éviter les facteurs pouvant entraîner des complications.

La drépanocytose est une maladie qui regroupe un grand nombre de réalités! Chaque malade est unique et a un parcours qui lui est propre!

Comment savoir si l’on est porteur du gène malade ?

Pour savoir si vous êtes malade, ou si vous êtes porteur sain d’une hémoglobine différente, vous pouvez vous faire dépister.

L’examen s’appelle « électrophorèse de l’hémoglobine ». Il est réalisé à partir d’une simple prise de sang.

Vous pouvez demander à votre médecin de prescrire ce test que vous ferez dans un laboratoire d’analyses.

Si vous habitez la région parisienne, vous pouvez aussi venir au Centre d’information et de dépistage de la drépanocytose – CIDD – où l’examen sera fait gratuitement et où un médecin spécialisé vous accueillera pour vous donner toutes les explications nécessaires.

Si vous habitez en province, de nombreux centres experts sont répartis sur le territoire : RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE LA DREPANOCYTOSE PARTOUT EN FRANCE  (lien

Vous pourrez aussi prendre contact avec les associations spécialisées(lien).  Pour en savoir plus sur la : Drépanocytose