En quelques mots
La dysérythropoïèse congénitale est une maladie génétique rare, liée à une mutation d’un gène régulant la prolifération, la division et la maturation des jeunes globules rouges fabriqués dans la moelle osseuse (aussi appelés érythroblastes). Il existe différents types de dysérythropoïèses congénitales (I, II, III, IV, …). La transmission génétique se fait de manière autosomique récessive ou dominante, selon le type. Les manifestations cliniques peuvent être de sévérité variable et peuvent inclure : une anémie, une jaunisse, une augmentation du volume de la rate, une surcharge en fer.
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