Qu’est-ce que le déficit en Pyruvate kinase ?
La pyruvate kinase est une enzyme essentielle dans la glycolyse, le processus par lequel les cellules produisent de l’énergie (sous forme d’ATP) à partir du glucose. Dans les globules rouges, qui n’ont pas de mitochondries pour produire de l’énergie par respiration aérobie, la glycolyse est le seul moyen de produire de l’ATP. Sans suffisamment de pyruvate kinase, les globules rouges produisent moins d’énergie, ce qui les rend fragiles et sujets à la destruction prématurée (hémolyse).
Le déficit en pyruvate kinase est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. La pyruvate kinase est une enzyme clé dans la production d’énergie des globules rouges. Son déficit, par mutation génétique (il en existe plus de 150 différentes), provoque un éclatement des globules rouges et entraîne une anémie hémolytique. Les manifestations cliniques peuvent être de sévérité variable et peuvent inclure : une anémie, une jaunisse, une augmentation du volume de la rate, une surcharge en fer. La prise d’acide folique est souvent prescrite et des transfusions sanguines sont parfois nécessaires. La greffe de moelle osseuse est considérée dans les cas les plus graves.
Comment se transmet le déficit en pyruvate kinase ?
Le déficit en pyruvate kinase est causé par des mutations dans le gène PKLR, qui code pour la pyruvate kinase dans les globules rouges. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour être atteinte.
Quels sont les symptômes du déficit en pyruvate kinase ?
Les symptômes varient en fonction de la sévérité du déficit, mais peuvent inclure :
- Anémie (fatigue, pâleur, essoufflement),
- Ictère (jaunisse due à la destruction accrue des globules rouges),
- Splénomégalie (augmentation du volume de la rate),
- Fatigue chronique.
Dans certains cas graves, des complications comme des calculs biliaires ou une insuffisance cardiaque peuvent apparaître.
Comment établir un diagnostic de déficit en pyruvate kinase ?
Le diagnostic du déficit en pyruvate kinase repose sur :
- Un bilan sanguin montrant des signes d’anémie hémolytique,
- Un test enzymatique mesurant l’activité de la pyruvate kinase dans les globules rouges,
- L’analyse génétique peut confirmer la mutation du gène PKLR.
Quelle est la prise en charge du déficit en pyruvate kinase ?
Il n’y a pas de traitement curatif pour le déficit en pyruvate kinase, mais certains traitements peuvent atténuer les symptômes :
- Transfusions sanguines pour compenser l’anémie sévère,
- Splénectomie (ablation de la rate) pour réduire la destruction des globules rouges,
- Des soins de support pour gérer les symptômes et les complications, comme le traitement de l’ictère ou des calculs biliaires.
Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l’évolution de la maladie et éviter les complications à long terme.