Les groupes de travail

Quinze groupes de travail ont été créés afin de mettre en place les actions définies  dans le plan d’actions de la filière MCGRE. Ils sont composés à la fois de multiples professionnels de santé et de représentants d’associations de malades.

GT Parcours de soins

Référente : Dr Maryse Etienne-Julan

Objectifs :

  • réalisation d’un état des lieux national de la prise en charge des patients, notamment aux urgences
  • identification de leviers permettant d’améliorer le parcours de soins des patients

GT Bases de données

Référent : Pr Pablo Bartolucci

Objectifs :

  • intégration de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
  • déploiement du dossier patient informatisé Siclopédie

GT Transfusion sanguine

Référente : Pr France Pirenne

Objectifs :

  • structuration du suivi transfusionnel des patients
  • création d’un dossier patient communiquant transfusionnel (DPCT), innovation permettant de connaitre les antécédents transfusionnels des patients

GT Imagerie médicale

Référente : Dr Suzanne Verlhac

Objectif :

  • mise en place d’une formation sur l’écho-doppler transcrânien

GT Coordination Multidisciplinaire

Référents : Dr Louis Affo & Dr Sylvain Le Jeune

Objectifs :

  • amélioration de la prise en charge de proximité des patients atteints d’une maladie constitutionnelle du globule rouge
  • organisation d’ateliers et de formations visant à améliorer la connaissance et la prise en charge des maladies rares du globule rouge aux professionnels médicaux et paramédicaux

GT Formation et information

Référente : Pr Patricia Aguilar-Martinez

Objectifs :

  • état des lieux, mise à jour et promotion des formations professionnelles existantes
  • rédaction de fiches d’information sur les pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse pour les patients

GT Recherche

Référents : Pr Jacques Elion & Pr Frédéric Galactéros

Objectifs :

  • communication et information autour des appels d’offres et des projets en cours
  • coordination et développement de projets de recherche communs

GT Associations de malades

Référents collectifs

Objectifs :

  • travail collaboratif dans le but de dégager des problématiques communes
  • organisation d’ateliers afin de discuter et d’élaborer des axes de travail répondant à ces problématiques

GT Education thérapeutique du patient

Référentes : Dr Elena Foïs, Dr Sandrine Mensah & Pr Mariane De Montalembert

Objectifs :

  • création et mise en place  de programmes et d’outils pédagogiques communs

GT Transition enfant-adulte

Référente : Dr Corinne Guitton

Objectifs :

  • identification des besoins des patients, de leurs parents et des professionnels de santé dans le but d’anticiper et d’accompagner cette période de transition
  • mise en place d’outils facilitant la transition pour les professionnels comme pour les patients

GT Médico-social

Référentes : Dr Elena Foïs & Dr Sandrine Mensah

Objectifs :

  • amélioration du quotidien des patients face à la maladie (scolarité, milieu professionnel, prise en charge sociale, reconnaissance du handicap)

GT Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Référente : Dr Isabelle Thuret

Objectifs :

  • actualisation des PNDS existants
  • rédaction de nouveaux PNDS

GT Dépistage néo-natal

Référente : Dr Corinne Pondarré

Objectifs :

  • identification des nouveau-nés susceptibles d’être atteints d’une maladie qui, bénéficiant d’un diagnostic précoce, auront accès à un traitement efficace
  • assurer un accès identique de tous les nouveau-nés aux tests de dépistage et à la prise en charge thérapeutique

GT Diagnostic biologique

Référent : Dr Philippe Joly

Objectifs :

  • formalisation du réseau des laboratoires de diagnostic et coordination avec les cliniciens
  • contribution au recensement des impasses diagnostiques et à la réduction de l’errance diagnostique
  • élaboration d’arbres décisionnels pour le diagnostic

GT Centres de compétence & centres de proximité

Référentes : Dr Stéphanie Eyssette-Guerreau & Dr Caroline Makowski

Objectifs :

  • favorisation des échanges avec la filière afin de remonter les besoins, difficultés et projets
  • travail collaboratif sur des thématiques non couvertes par les autres groupes de travail