Un réseau de laboratoires de diagnostic est en place dans la filière MCGRE. Ces laboratoires réalisent des tests spécialisés permettant de diagnostiquer les pathologies du globule rouge, par méthodes moléculaires ou biochimiques. Les laboratoires interagissent étroitement avec les cliniciens et participent ou organisent avec ces derniers des réunions de concertation pluridisciplinaires afin de réduire l’errance diagnostique et d’apporter la meilleure prise en charge possible.
Arbres décisionnels pour les pathologies du globule rouge
Pour aider au diagnostic des pathologies rares du globule rouge, le groupe de travail Diagnostic de la filière MCGRE a élaboré différents documents.
Le document intitulé « Arbres décisionnels globaux » décrit les démarches diagnostiques globales pour les cas d’hémolyses/anémies et pour les cas de polyglobulies.
Selon l’orientation diagnostique – Hémoglobinopathies, Membranopathies, Enzymopathies, Dysérythropoïèses congénitales, Anémies sidéroblastiques constitutionnelles, Anémies microcytaires « non sidéroblastiques », Suspicion de polyglobulie vraie – le document présente ensuite la progression de tests recommandée.
Les listes de laboratoires pratiquant ces tests se trouvent dans le fichier accessible en suivant le lien « Liste de laboratoires… » en haut de cette page.
Pour une approche partant des cinq grandes portes d’entrée cliniques de la filière MCGRE, le groupe de travail Diagnostic propose aussi des arbres pré-diagnostiques. Ces cinq portes d’entrée correspondent aux motifs de consultation initiaux de la majorité des patients atteints par une pathologie du globule rouge.
Liste des arbres décisionnels pré-diagnostiques :
Un arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire des pathologies du globule rouge, validé et publié par l’association des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM), présente la démarche diagnostique pour toute analyse de patient ou d’apparenté :
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025)
La filière MCGRE et le réseau des laboratoires de diagnostic, à travers le groupe de travail Diagnostic, participent au PFMG 2025.
Le PFMG vise à permettre le diagnostic de maladies rares par un séquençage à très haut débit (STHD) du génome de personnes malades et d’apparentés. Deux plateformes de STHD couvrent l’ensemble du territoire français. SeqOIA traite les prescriptions des médecins des régions Ile-de-France, Bretagne, Pays de la Loire, Normandie, Hauts-de-France et Centre-Val de Loire, et AURAGEN les prescriptions des médecins des régions Auvergne-Rhône-Alpes, Bourgogne-Franche-Comté, Grand Est, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et d’Outre-Mer.
Les orientations vers le STHD dans le cadre du plan France médecine génomique se font sur la base de préindications.
La filière MCGRE propose une préindication intitulée « Maladies constitutionnelles du globule rouge« .
Cette pré-indication concerne deux grands groupes de patients chez lesquels toutes les causes de maladie constitutionnelle du globule rouge connues ou identifiables par des méthodes phénotypiques et/ou génotypiques ont été mises en échec :
– les patients présentant une anémie et/ou une hémolyse inexpliquée
– les patients présentant une polyglobulie vraie idiopathique.
Les médecins qui suivent des patients présentant une anémie ou une polyglobulie dont le diagnostic n’a pas pu être élucidé peuvent présenter leurs dossiers à la RCP diagnostique nationale globule rouge.
Les coordonnateurs de cette RCP nationale sont Pablo Bartolucci (spécialiste en médecine interne, pablo.bartolucci@aphp.fr), Philippe Joly (biologiste médical,(philippe.joly@chu-lyon.fr), Geoffroy Volle (spécialiste en médecine interne, geoffroy.volle@aphp.fr) et Corinne Guitton (pédiatre, corinne.guitton@aphp.fr).
Selon les cas, un séquençage du génome dans le cadre de la pré-indication « Maladies constitutionnelles du globule rouge », ou d’autres analyses ou examens, pourront être proposés par les experts de la RCP.