Recommandations
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.
Cliquez ici pour visualiser l’ensemble des PNDS réalisés par toutes les filières de santé Maladies rares.
Vaccination
Documents par pathologies
CARTES D’URGENCE
Les cartes d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées aux malades uniquement par les médecins spécialistes hospitaliers assurant leur suivi. Elles comportent des informations permettant d’alerter immédiatement les services d’urgence sur certaines particularités des malades.
Des cartes d’urgence sont disponibles pour :
- le déficit en G6PD (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la drépanocytose (cliquer ici pour visualiser la carte),
- la thalassémie (cliquer ici pour visualiser la carte).
Les médecins spécialistes prenant en charge des patients atteints de ces pathologies peuvent commander des cartes d’urgence via le formulaire de demande.
Textes Grand public Orphanet
Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.
Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients. Cliquez ici pour visualiser le document.
Ces textes sont destinés à mieux informer le malade et son entourage sur sa maladie. Ils peuvent également être utilisés par les professionnels de santé pour faciliter le dialogue avec les patients.
Séquençage du génome
Créés par les 23 filières de santé maladies rares ces documents à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. A distribuer sans modération.
Autres documents utiles
