Mon enfant a été dépisté hétérozygote AC
NON, car les individus AC ne sont pas malades. On les appelle « porteurs sains AC ».
Votre enfant n’a donc pas besoin de surveillance médicale particulière ni de traitement. Il est en bonne santé. Cela n’a aucune incidence sur sa croissance et son développement.
Être porteur sain AC c’est avoir reçu de l’un de ses parents une hémoglobine particulière mais qui fonctionne normalement, l’hémoglobine C (HbC) et de l’autre parent l’hémoglobine A (HbA) dite normale qui est portée par la grande majorité de la population.
L’hémoglobine est une substance très importante, une protéine contenue dans les globules rouges. Elle est responsable du transport de l’oxygène dans tous les tissus de l’organisme.
Une fois établi, ce résultat de dépistage est valable toute la vie. Il ne se modifie pas avec l’âge.
Il est important d’avoir cette information car si l’hémoglobine C associée à l’hémoglobine A (Hb AC) est sans effet sur la santé, il n’en est pas de même quand elle est associée à l’hémoglobine S (Hb S). On parle alors de drépanocytose SC.
Votre enfant a été dépisté AC, ce qui signifie qu’il a hérité de l’hémoglobine C de l’un d’entre vous, ses parents.
Il est recommandé pour vous les deux parents de faire le dépistage par un test sanguin afin de savoir si dans votre couple, l’un est porteur de l’hémoglobine C et l’autre est porteur de l’hémoglobine S. En effet, si une personne AC a un conjoint(e) AS, à chaque grossesse, chacun peut transmettre à l’enfant l’hémoglobine particulière (S ou C) dont il est porteur. L’enfant à naître sera alors porteur de l’hémoglobine SC (Hb SC) qui est une forme de drépanocytose. A chaque grossesse, pour ce couple, il existe un risque sur 4 d’avoir un enfant malade de drépanocytose SC.
Si vous êtes un couple à risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose SC, vous pourrez bénéficier d’une consultation spécifique afin d’être mieux informés sur la drépanocytose SC dans le centre spécialisé le plus proche de chez vous (accessible via ce lien ou par les coordonnées sur le courrier que vous avez reçu après le dépistage ou sur le site FilRouge-MCGRE).
De façon plus rare, les parents s’ils sont tous les deux porteurs de l’hémoglobine C (parents AC non malades) peuvent transmettre tous les deux l’hémoglobine C. L’enfant sera alors porteur d’une hémoglobinose C (CC) qui n’est pas une drépanocytose et qui permet une vie normale. Un simple suivi sera conseillé.
Il est aussi important de garder cette information pour votre enfant afin de la lui transmettre plus tard, quand il sera adolescent ou en âge d’avoir lui-même des enfants. En effet et de la même manière que pour votre couple, il pourrait à son tour faire partie d’un couple à risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose SC. Il sera donc important que son conjoint fasse le dépistage par un test sanguin.
Le seul moyen d’être bien informé sera de faire une prise de sang pour étude de l’hémoglobine au conjoint avant d’envisager une grossesse. Son couple pourra aussi bénéficier d’une consultation dans le centre spécialisé proche de son domicile (Lien) pour reprendre les différents points.
L’hémoglobine C étant héritée de génération en génération, il est possible que vos autres enfants aient hérité eux aussi de l’hémoglobine C (HbC).
Vous avez peut-être déjà reçu un courrier du centre de dépistage néonatal s’ils sont nés en France vous indiquant qu’ils sont porteurs sains AC. Si vous n’avez pas de souvenir de cela ou si vos enfants ne sont pas nés en France, il est donc conseillé de faire le dépistage par un test sanguin chez chacun de vos enfants, qu’ils soient une fille ou un garçon.
Oui, nous vous le recommandons en particulier vos frères et sœurs qui, comme vous, peuvent être porteurs de l’hémoglobine C qu’ils auraient héritée de vos parents. Ils pourront donc comme vous bénéficier du dépistage de leur type d’hémoglobine afin d’évaluer le risque pour leur couple d’avoir un enfant atteint de drépanocytose SC.
Un enfant porteur sain AC mène une vie normale et n’a besoin que du suivi médical habituel des autres enfants. Il n’est pas malade et n’a pas d’anémie.
On rappelle aussi la nécessité d’une consultation médicale avant tout voyage en zone où le paludisme est présent : comme tout autre enfant, l’enfant porteur sain AC doit prendre impérativement un traitement de prévention contre le paludisme.
OUI, on peut donner son sang.
La personne porteur sain AC n’a pas d’anémie et le don de sang n’altère pas sa santé. Les transfusions à partir de donneurs de sang porteurs sains AC sont parfaitement efficaces et ne représentent aucun risque pour les personnes transfusées.
L’hémoglobine A est une protéine contenue dans les globules rouges. Grâce à la circulation du sang, elle assure le transport de l’oxygène dans tout le corps.
Le groupe sanguin A, comme les autres groupes sanguins (O, B, AB), concerne les protéines qui recouvrent la surface des globules rouges. Il faut en tenir compte pour la transfusion.
Il n’y a donc aucun rapport entre l’hémoglobine A qui se situe à l’intérieur du globule rouge et le groupe sanguin A qui se situe à l’extérieur du globule rouge.
Il existe souvent une confusion entre les deux, liée à l’emploi de la lettre A dans les deux cas.
Le fait de connaitre son groupe sanguin et d’avoir un groupe sanguin A (le plus fréquent dans la population) n’empêche absolument pas d’être porteur d’une particularité de l’hémoglobine (comme l’hémoglobine C ou S) et de la transmettre à ses enfants.
Il y a des milliers d’années est apparue en Afrique de l’Ouest chez certaines personnes une mutation génétique (modification du gène) qui a donné naissance à une nouvelle version de l’hémoglobine qui porte la lettre C (HbC).
La mutation C s’est ensuite répandue dans le monde à la suite des migrations de population. Elle se transmet depuis lors de parent à enfant, dans le monde entier.
Dans le corps humain, la production de l’hémoglobine est commandée par les gènes (contenus dans les chromosomes). La transmission des gènes est héréditaire c’est-à-dire qu’elle se fait de parents à enfants. Chaque parent transmet au hasard la moitié de ses gènes (son hérédité) à son enfant.
La transmission des gènes de l’hémoglobine n’est pas liée au sexe et concerne à la fois les filles et les garçons.
L’enfant hérite toujours d’un gène de sa mère et d’un gène de son père. On utilise deux lettres représentant le gène transmis par chacun des parents.
Par exemple, les personnes qui ont deux gènes de l’hémoglobine A dite « normale » (la plus fréquente) sont AA. Chaque hémoglobine « particulière » est représentée par une autre lettre : C, S etc… Toutes les combinaisons sont possibles : AC, AS, SC…
Votre enfant est porteur de l’hémoglobine AC parce qu’il a reçu de l’un de vous (ses parents) le gène de l’hémoglobine A et de l’autre le gène de l’hémoglobine C. Il n’est pas malade.