Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares selon une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils comportent une partie « Synthèse destinée au médecin traitant ». Une liste des actes et prestations accompagne également les PNDS.
Les PNDS ci-dessous sont disponibles à la filière en format A5.
Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent, 2024
Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires, 2021
Sphérocytose héréditaire et autres anémies hémolytiques par anomalie de la membrane érythrocytaire, 2021
Déficit en G6PD, 2017