Dépistage des complications rénales chez les enfants et les jeunes adultes atteints de drépanocytose majeure

Résumé de l'étude

La drépanocytose fait l'objet d'un dépistage néonatal ciblé (réalisé lorsque l'un des deux parents est originaire d'un pays d'endémie - Afrique subsaharienne, Asie du Sud-Est, Amérique centrale, Caraïbes) lors du test de Guthrie. L'hémolyse, qui résulte de l'anomalie de l'hémoglobine, et de l'activation vasculaire qu'elle provoque, est responsable de lésions multiviscérales. Les syndromes drépanocytaires majeurs (CSM), par plusieurs mécanismes, sont responsables d'une large gamme d'atteintes rénales, aboutissant à une insuffisance rénale terminale à un âge moyen de 45 ans et avec une survie moyenne de 3 ans au-delà de l'IRT.
Les différents troubles rénaux sont : l'hyperfiltration glomérulaire puis la glomérulosclérose ; dysfonction tubulaire, en particulier hyposthénurie proximale et distale (facteur d'énurésie) ; nécrose papillaire, infarctus rénal, épisodes d'insuffisance rénale aiguë lors de crises vaso-occlusives ; dysrégulation du système rénine-angiotensine avec hypertension artérielle précoce et, plus rarement, glomérulonéphrite extra-membraneuse. Aux stades précoces de ces affections, de simples tests paracliniques permettent de les identifier avant l'apparition de signes cliniques spécifiques.
Chez les patients atteints de SMD, la HAS (Haute Autorité de Santé) recommande un bilan de santé annuel réalisé dans un Centre de Compétence. Selon les recommandations de la HAS pour une surveillance annuelle, outre la recherche d'autres complications organiques, pour la pathologie rénale, seules la microalbuminurie et l'échographie rénale sont recommandées. Cependant, comme le montre la littérature, la microalbuminurie et l'échographie ne détectent qu'une partie de ces troubles rénaux et à un stade très tardif. De nombreuses publications chez l'adulte et, dans une moindre mesure, chez l'enfant, démontrent la corrélation entre la fréquence des complications aiguës de la drépanocytose (épisodes d'hémolyse…) et la survenue d'atteintes rénales.

Identifiants de l'étude

Acronyme : NEPHRO-DREPA
Numéro NCT : NCT05211037
Autres identifiants : 21-AOI-09

Stade de recrutement

En cours

Pathologie concernée

Drépanocytose

Sponsor et centres participants

Sponsor : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Centres participants : CHU de Nice, Nice, France

Informations complémentaires et contact

Contact :
Camille FAUDEUX, faudeux.c@chu-nice.fr 

Lien vers l'essai clinique

Date finale de collecte des données

01/09/2024

Date d'achèvement de l'étude

01/09/2024