Le réseau des laboratoires de la filière

 Composition du réseau des laboratoires 
Laboratoires impliqués dans le réseau 'Hématologie - Immunologie', sous-réseau 'Maladies hématologiques non malignes rares', sous - sous réseau 'Pathologie héréditaire de l'érythrocyte'
AmienLaboratoire de Génétique Moléculaire Médicale
Centre de biologie humaine (CBH)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Avenue René Laënnec - Salouël - D408
80054 AMIENS CEDEX 1
Tel : 03 22 08 71 10

Directeur du laboratoire : Pr Jacques ROCHETTE
Diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies:
Diagnostic de la drépanocytose (gène HBB)
Diagnostic en biologie moléculaire des alpha-thalassémies délétionnelles (gènes HBA1 et HBA2)
Diagnostic en biologie moléculaire des bêta-thalassémies (gène HBB)
Alpha-thalassémie
BordeauxBiochimie/ Plateau technique de Biologie Moléculaire
Pôle Biologie et Pathologie
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Place Amélie Raba-Léon
33076 BORDEAUX CEDEX
Tel : 05 56 79 56 01

Directeur du laboratoire : Pr Hubert DE VERNEUIL
Diagnostic en biologie moléculaire de la drépanocytose (gènes HBB, HBG2 et BCL11A)
CaenService de biochimie
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Avenue de la Côte de Nacre
14033 CAEN CEDEX 9
Tel : 02 31 06 45 61

Directeur du laboratoire : Pr Stéphane ALLOUCHE
Déficit en glutathion synthétase
CréteilLaboratoire de Génétique
CHU Henri Mondor
51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil
Tel : 01 49 81 28 73

Directeur de laboratoire : Pr Benôit FUNALOT
Diagnostic phénotypique des :
Des Hémoglobinoses
Syndromes thalassémiques
Enzymopathie du GR

Diagnostique génotypique /DPN
Hémoglobinoses + facteurs de risques et gènes modificateurs)
Syndromes thalassémiques + facteur de risques et gènes modificateurs)
Enzymopathie du GR
Dyserythropieses congénitale (GATA1, EKLF)
Diagnostic néonatal des Hémoglobinoses
GrenobleCHU de GRENOBLE
Département de biochimie, toxicologie et pharmacologie
Boulevard de la Chantourne
38043 GRENOBLE Cedex 9
Tel : 04 76 76 55 73

Directeur du laboratoire : Dr Julien FAURÉ
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Le ChesnayLaboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale
Service de biologie médicale
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
177 Rue de Versailles
78157 LE CHESNAY CEDEX
Tel : 01 39 63 80 13

Directeur du laboratoire : Dr Benjamin MANEGLIER
Drépanocytose
Le Kremlin-BicêtreINSERM U 779
GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
Tel : 01 46 70 89 89

Contact : Pr Gilbert J TCHERNIA
Diagnostic phénotypique des :
Pathologies de la membrane érythrocytaire et des dysérythropoïèses congénitales

En collaboration avec le service de Génétique :

Diagnostic génotypique de :
L'ovalocytose mélanésienne et de la stomatocytose à cellules déshydratées
Le Kremlin-BicêtreINSERM U 779
GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
Tel : 01 46 70 89 89

Contact : Pr Gilbert J TCHERNIA
Pathologie de la polymérisation des protéines, substitut du sang, et maladies rares du globule rouge
LillePôle de Biochimie et Biologie Moléculaire
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Boulevard du Pr Jules Leclercq
59037 LILLE CEDEX
Tel : 03 20 44 48 01
Directeur du laboratoire : Pr Franck BROLY
Diagnostic en biologie moléculaire des hémoglobinopathies (gène HBB)
LilleCentre régional de dépistage néonatal
68 Rue Sylvère Verhulst
59000 LILLE
France
Tel : 03 20 52 92 82

Contact : Pr Jean-Louis DHONDT
Dépistage néonatal de la drépanocytose
LommeLaboratoire de biochimie
Hôpital Saint-Philibert
Rue du grand but BP 249
59462 LOMME CEDEX
Tél : 03 20 22 50 10

Contact : Pr Jean-Louis DHONDT
Dépistage néonatal de la drépanocytose
LyonUnité de Pathologie du Globule Rouge
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
5 Place d'Arsonval
69437 LYON CEDEX 03
Tel : 04 72 11 06 54

Directeur du laboratoire : Dr Philippe JOLY
Diagnostic phénotypique (3 techniques différentes) et moléculaire des hémoglobinopathies (y compris dans le cadre d'un DPN):
Génotypage des gènes modificateurs des syndromes drépanocytaires majeurs et des bêta-thalassémies homozygotes
Diagnostic génotypique des déficits en G6PD et en PK
Diagnostic génotypique des dysérythropoïèses (gènes GATA, EKLF, AHSP)
MarseilleLaboratoire de Génétique moléculaire
Département de génétique médicale
Hôpital D’enfants de la Timone
264 Rue Saint-Pierre
13385 Marseille Cedex 5
Tel : 04 91 38 77 87

Directeur du laboratoire : Dr Catherine BADENS
Diagnostic phénotypique des :
Des hémoglobinopathies
Syndromes thalassémiques (Alpha-thalassémie, Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X)

Diagnostic génotypique :
Toutes maladies de l'hémoglobine:
(Drépanocytose, Thalassémies, hémoglobine hyperaffines, hémoglobine instable) ainsi que les polymorphismes modificateurs
Diagnostic en biologie moléculaire du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD)
Diagnostic néonatal des hémoglobinopathies
MontpellierLaboratoire d'hématologie biologique
CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
80 avenue Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 5
Tel : 04 67 33 70 36

Directeur du laboratoire : Pr Patricia MARTINEZ
Diagnostic phénotypique des :
Hémoglobinopathies
Syndromes thalassémiques
Des pathologies membranaires du GR
Diagnostique génotypique des :
Hémoglobinoses et des syndromes thalassémiques et des gènes modificateurs
NîmesUnité de génétique médicale et cytogénétique
Pôle Biologie
CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau
Place du Professeur Robert Debré
30029 NÎMES CEDEX 9
France
Tel : 04 66 68 41 60

Directeur du laboratoire : Dr Jean CHIESA
ParisLaboratoire de Génétique Moléculaire
CHU Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Tel : 01 40 03 57 11

Directeur du laboratoire : Pr Hélène CAVE
Diagnostic phénotypique des :
Hémoglobinopathies /syndromes thalassémiques
Déficit enzymatique (G6PD/PK/GPI)
Dépistage néonatal drépanocytose

Diagnostic génotypique des :
Hémoglobinopathies (Drépanocytose, Thalassémies) ainsi que les polymorphismes modificateurs
Déficit en G6PD
Diagnostic néonatal des hémoglobinopathies
ParisService d'Hématologie biologique
CHU Robert Debré
Pôle Biologie,recherche, produits de santé
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Tel : 01 40 03 57 86

Directeur du laboratoire : Pr Lydie DA COSTA
Diagnostic phénotypique des :
Pathologies de la membrane érythrocytaire (sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, pyropoïkilocytose,stomatocytose héréditaire, ovalocytose mélanésienne)
Dysérythropoïèses congénitales de type I, II,III,IV et atypiques

Diagnostic génotypique de :
Certaines pathologies de la membrane érythrocytaire : pyropoïkilocytose, ovalocytose Mélanésienne, xérocytose ou stomatocytose dans sa forme deshydratée
Dysérythropoïèses congénitales de type I, II, III, IV, et atypiques (EKLF)
ParisDépartement de Génétique
Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
46 rue Henri Huchard
75018 PARIS
Tel : 01 40 25 85 45

Directeur du laboratoire : Pr Catherine BOILEAU
Diagnostic en biologie moléculaire de l'anémie hypochromique microcytaire (gène SLC11A2) et de l'IRIDA (gène TMPRSS6)

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome cataracte-hyperferritinémie et de l'hyperférritinémie sans surcharge en fer (séquençage de l 'IRE' et de l'exon1 du gène FTL)

Diagnostic en biologie moléculaire des anémies sidéroblastiques: forme liée à l'X (gène ALAS2) ; forme autosomique récessive (gènes GLRX5 et SLC25A38) ; anémie mégaloblastique thiamine-dépendante (gène SLC19A2)
ParisLaboratoire de Génétique Moléculaire
Institut de Recherche Necker Enfants Malades
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS
Tel : 01 44 49 51 64

Directeur du laboratoire : Pr Jean-Paul BONNEFONT
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
ParisService d'hématologie biologique
CHU Paris Est - Hôpital Tenon
4 rue de la Chine
75020 PARIS
France
Tel : 01 56 01 61 97

Directeur du laboratoire : Dr Grigorios GEROTZIAFAS
Drépanocytose
Pointe-à-PîtreLaboratoire de Génétique moléculaire Pathologies héréditaires du globule rouge
CHU Pointe-à-Pitre/Abymes,
BP465 97159 Pointe-à-Pitre Cedex
Tel : 05 90 93 46 79

Directeur du laboratoire : Dr Ketty LEE
Diagnostic phénotypique des hémoglobinopathies (Drépanocytose) et syndromes thalassémiques (Alpha-thalassémie, Bêta-thalassémie, Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine)
Diagnostic en biologie moléculaire de la thalassémie beta (gène HBB)
Diagnostic en biologie moléculaire de la thalassémie alpha (gènes HBA1 et HBA2)
Diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies et syndromes thalassémiques y compris dans le cadre du diagnostic prénatal
Diagnostic néonatal des hémoglobinopathies (Drépanocytose)
Diagnostic du syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie (gènes HBB, HBG1, HBG1, HBG2)
RouenLaboratoire de biochimie médicale
Institut de Biologie Clinique
Hôpital Charles Nicolle CHU de Rouen
1, rue de Germont
76031 ROUEN Cedex
Tél : 02 32 88 81 24

Directeur du laboratoire : Pr Soumeya BEKRI
Déficit en glutathion synthétase
Saint-Laurent-Du-MaroniCentre hospitalier de l'ouest guyanais Franck Joly
16, Bd du Général de Gaulle BP 245
97393 SAINT-LAURENT-DU-MARONI Cedex
Tel : 05 94 34 88 88
Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle
Anémie déficitaire constitutionnelle
Anémie hémolytique constitutionnelle rare
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Hémoglobinopathies
Saint-Ouen-L'aumôneDépartement de Génétique et de Biologie Spécialisée
Laboratoire Cerba
7/11 rue de l'équerre
95310 SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Tel : 01 34 40 20 20

Directeur du laboratoire : Dr Sylvie CADO
Diagnostic en biologie moléculaire de la drépanocytose (étude complète du gène HBB)
Diagnostic en biochimie du déficit en pyruvate kinase
Diagnostic en biologie moléculaire de la béta-thalassémie et des maladies liées à HBB (étude complète du gène HBB)
Diagnostic en biologie moléculaire de la drépanocytose (étude complète du gène HBB)
StrasbourgLaboratoire de diagnostic génétique
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG CEDEX
Tel : 03 69 55 07 77

Directeur du laboratoire : Pr Jamel CHELLY
Diagnostic en biologie moléculaire de l'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X (gène ATRX; NGS)
Vandoeuvre-Lès-NancyLaboratoire de génétique médicale
Service de cytogénétique et génétique moléculaire
CHU de Nancy - Hôpital de Brabois
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY Cedex
Tél : 03 83 15 37 71

Directeur du laboratoire : Pr Philippe JONVEAUX
Déficit en glutathion synthétase