Favisme ou Déficit en G6PD

Déficit en G6PD ou Favisme

Le favisme est une anomalie héréditaire, assez répandue dans les pays du bassin méditerranéen, qui affecte le sang.

GlobulesVaisseaux La personne affectée par le favisme ne possède pas l’enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui a pour fonction de protéger les globules rouges.

Le patient porteur de ce déficit est un patient normal qui ne sera malade, que s’il subit des agressions extérieures dites « oxydatives » causées par la consommation de certains aliments ou médicaments.

 

 

De toute sa vie il neHaricots devra jamais manger certains aliments, comme les fèves (d’où le nom de favisme) et ne jamais être traité par certains médicaments dangereux pour lui, car entraînant une destruction des globules rouges et donc une anémie parfois très brutale, très grave et exceptionnellement mortelle, en l’absence d’un traitement d’urgence.

La prévention joue un rôle majeur, et passe par la bonne information  des patients porteurs de ce déficit, de leur entourage familial et scolaire, ainsi que des médecins.

Qui a la maladie ?

Cette affection est génétique et liée au sexe, car elle provient d’un gène anormal porté par le chromosome sexuel X.

Transmis par les mères, ce déficit atteint essentiellement les garçons :

– En effet, les femmes ont deux chromosomes X  (XX)

– Les hommes ont un chromosome X qui leur vient de leur mère et un chromosome Y qui leur vient de leur père  (XY)

– La mère (XX) transmet un X à chaque enfant et le père (XY) transmet à chaque enfant soit un X (il aura alors une fille) soit un Y (il aura alors un garçon).
Dans la plupart des cas, ce sont les garçons qui sont déficitaires en G6PD par un gène anormal sur leur chromosome X venu de leur mère.

Les filles transmettent le plus souvent  l’anomalie génétique. Mais il existe de cas rares de filles chez lesquelles les deux chromosomes X vont porter le gène anormal pour la G6PD.

G6PD

Quels sont les symptômes de la maladie ?

La destruction des globules rouges appelée aussi hémolyse a pour conséquences principales :
– une anémie avec une baisse parfois dramatique de la capacité du sang à transporter l’oxygène, avec fatigue et pâleur ;
– peut entrainer un mauvais fonctionnement de certains organes comme les reins à cause des débris de globules rouges;
– une jaunisse (ou ictère) causée par la dégradation de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges.

L’anémie peut être de gravité variable et nécessiter des soins intensifs ou se réparer spontanément en quelques jours grâce à la fabrication de nouveaux globules rouges par la moelle osseuse.
En l’absence d’agression, il n’y a aucune conséquence de ce déficit enzymatique.

Quels sont les traitements ? 

En règle générale, le déficitaire en G6PD n’a pas besoin de traitement :

la prévention est essentielle et doit se faire grâce à une information claire et précise de tous :
Il convient d’éviter :

  • Certains aliments :
    – Les fèves, quelle qu’en soit la forme (surtout les fèves crues).
    – Les boissons contenant de la quinine comme le Gini© ou le Schweppes©.
    – de fortes doses de vitamine C (boissons enrichies, compléments alimentaires) etc…
  • Certains médicaments :
    – certains médicaments sont contre indiqués de façon formelle et ne doivent jamais être prescrits chez un déficitaire par exemple les sulfamides ;
    – certains médicaments ne sont dangereux que s’ils sont prescrits à des doses supérieures aux doses usuelles (par exemple l’aspirine).
  • Certaines substances ou produits, comme le naphtalène, ou le henné.

En revanche si certains aliments ou certains médicaments à éviter sont consommés, ils vont entraîner un accident de type anémie parfois brutale, grave et exceptionnellement mortelle, en l’absence d’un traitement d’urgence.

La crise survient en général dans les 24 heures qui suivent l’absorption de l’aliment ou du médicament. Elle peut se manifester au départ  par de la fièvre, des maux de tête ou de ventre.

Il existe aussi de rares formes avec anémie hémolytique chronique au cours desquelles, en cas de fièvre ou de fatigue, un avis médical doit être demandé. En fonction des cas, il peut être nécessaire d’hospitaliser le patient: un traitement par transfusions corrige l’anémie lorsque celle-ci est trop sévère, et limite les complications.

Comment vit-on avec un déficit en G6PD? 

La personne déficitaire doit avoir une vie normale. Il peut pratiquer n’importe quel sport et vivre strictement comme tout le monde.

Comment savoir si on est déficitaire en G6PD ?

Le diagnostic est fait par un simple test sanguin.

Ce test n’est pas très cher et est remboursé par la sécurité sociale.

Vous pouvez demander à votre médecin de prescrire ce test que vous ferez dans un laboratoire d’analyses.

Si vous habitez la région parisienne, vous pouvez aussi venir au Centre d’information et de dépistage CIDD – ?? où l’examen sera fait gratuitement et où un médecin spécialisé vous accueillera pour vous donner toutes les explications nécessaires.

Si vous habitez en province, de nombreux centres experts sont répartis sur le territoire : RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE DEFICIT EN G6PD PARTOUT EN FRANCE  (lien)

Vous pourrez aussi prendre contact avec l’association spécialisée (lien).

Pour en savoir plus sur le : Déficit en G6PD ou Favisme

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