Le dépistage néonatal en France est un programme de santé publique qui vise à détecter précocement certaines maladies afin de permettre une prise en charge précoce, rapide et efficace. Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ainsi que la surdité. Actuellement, le dépistage néonatal dépiste 13 groupes de maladies, dont la drépanocytose.
En pratique
Le dépistage néonatal nécessite uniquement quelques gouttes de sang. Ce processus est connu sous le nom de Test de Guthrie, qui consiste à prélever des gouttes de sang pour les placer sur du papier buvard. L’analyse de ces échantillons permettra de distinguer les nourrissons en bonne santé mais susceptibles d’être atteints de maladies ciblées, de ceux qui sont très probablement exempts de ces affections.
Si les résultats de l’analyse révèlent une suspicion de maladie, des examens complémentaires seront effectués pour confirmer le diagnostic.
Le dépistage néonatal est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Le prélèvement est fait le plus souvent en maternité (parfois au domicile) dans les 3 jours suivant la naissance.
Le dépistage de la drépanocytose
La drépanocytose fait partie des maladies rares dépistées par le dépistage néonatal. Egalement appelée anémie falciforme, cette maladie génétique affecte les globules rouges qui prennent une forme anormale de faucille ou de croissant. C’est l’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène, qui est modifiée par une mutation dans ces cellules. Cette hémoglobine anormale est appelée HbS.
Ces globules déformés peuvent obstruer les vaisseaux sanguins et provoquer des complications graves comme des crises douloureuses, des infections fréquentes et des atteintes des organes vitaux.
Cette maladie est présente partout dans le monde, mais elle se manifeste plus particulièrement dans certaines zones telles que l’Afrique, le Bassin méditerranéen et l’Asie. Elle représente la maladie génétique la plus répandue en France ainsi qu’à travers le monde.
Bien que les enfants atteints de drépanocytose ne présentent aucun signe clinique à la naissance, la maladie peut néanmoins être détectée dès la naissance grâce au test de Guthrie. Le dépistage néonatal de la drépanocytose est ainsi réalisé par identification de l’HbS à partir du sang.
Pourquoi faire un dépistage néonatal de la drépanocytose ?
- Détection précoce et meilleure prise en charge de la maladie : Le dépistage précoce permet d’identifier les enfants atteints de drépanocytose avant l’apparition des symptômes. Ce qui permettra une prise en charge médicale rapide, incluant des traitements préventifs tels que la prophylaxie antibiotique et les transfusions sanguines, qui peuvent réduire le risque de complications graves.
- Amélioration de la qualité de vie : Une intervention précoce peut significativement améliorer la qualité de vie des enfants atteints de drépanocytose. Ces mesures préventives permettent de diminuer la fréquence des crises douloureuses, des hospitalisations et des infections, favorisant ainsi un développement physique et psychologique optimal.
- Soutien familial et éducation : Le dépistage précoce offre également la possibilité aux familles d’accéder à des ressources éducatives et à un soutien adapté. Comprendre la maladie et ses implications leur permet de mieux encadrer leurs enfants et d’anticiper les éventuelles difficultés rencontrées.
- Sensibilisation et prévention : Le dépistage néonatal s’accompagne souvent de campagnes de sensibilisation sur la drépanocytose et d’autres maladies génétiques. Cela contribue à élever le niveau de connaissance dans la population, encourageant la détection précoce et le conseil génétique pour les futurs parents.
Généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose en France à partir du 1er novembre 2024
Le dépistage néonatal de la drépanocytose était initialement proposé aux nouveau-nés présentant un risque accru de développer la maladie en fonction de leur origine ethnique, géographique ou de ses antécédents familiaux. A partir du 1er novembre 2024, le dépistage de la drépanocytose se généralise à l’ensemble des nouveau-nés du territoire français.
Tous les nouveau-nés bénéficieront du dépistage de la drépanocytose dès novembre 2024 !
Cette nouvelle mesure représente un tournant significatif dans la prévention de cette maladie génétique, garantissant un accès équitable pour tous les nouveau-nés, quels que soient leurs antécédents familiaux ou leur lieu de naissance.
Pour en savoir plus sur le dépistage néonatal, consulter le site du programme national de dépistage néonatal.
Un communiqué de presse a également été rédigé en collaboration avec le Centre National de Dépistage Néonatal (CNCDN). Vous pouvez le consulter en cliquant ici.
Mon enfant a été dépisté pour la drépanocytose – Ressources utiles
