Publications
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Exercise as a therapy for sickle cell-associated musculoskeletal pain among children: Healthcare professionals’ perspectives
PMID : 41385511
Cette étude basée sur des interviews conclue que les professionnels de santé reconnaissent les bienfaits potentiels de l'exercice physique dans la prise en charge des douleurs musculo-squelettiques chez les enfants atteints de drépanocytose ; toutefois, il est essentiel de surmonter les obstacles identifiés et d'utiliser les facteurs facilitant sa mise en œuvre efficace. Les obstacles identifiés sont : compréhension de l'exercice physique dans la gestion de la douleur musculo-squelettique chez les patients atteints de drépanocytose, les obstacles à l'utilisation de l'exercice physique dans la gestion de la douleur musculo-squelettique chez ces patients, et les facteurs facilitant la mise en œuvre d'un programme d'exercices pour soulager la douleur musculo-squelettique chez les patients.
« Cette étude donne des pistes de réflexion et de recherche pour avancer dans la dissémination de l'activité physique adaptée dans la drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier
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Exercise and training in sickle cell disease: Safety, potential benefits, and recommendations
PMID : 39132839
Cette revue porte sur les facteurs d'intolérance à l'effort chez le patient drépanocytaire (anémie, anomalies de la fonction pulmonaire, anomalies musculaires....) et sur les effets aigus et chroniques d'un(e) exercice physique/activité physique. Elle fait la synthèse des travaux montrant que 1) un exercice physique aigue modérée (inférieur ou égal au premier seuil ventilatoire) d'une durée de 20-30 minutes ne s'accompagne pas d'altérations biologiques importantes ou de complications cliniques et 2) un programme de ré-entraînement à intensité modérée améliore la fonction musculaire et l'aptitude physique de patients drépanocytaires. En revanche, les auteurs soulignent que des études supplémentaires sont nécessaires pour évaluer les effets cliniques à court, moyen et long terme.
« Les 20 dernières années ont vu une augmentation des travaux sur ce thème et on sait maintenant que bien calibré et individualisé, les patients drépanocytaires peuvent pratiquer une activité physique. Cette revue discute les effets bénéfiques d'une activité physique régulière dans la drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Philippe Connes
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Understanding exercise (in)tolerance in sickle cell disease: impacts of hemolysis and exercise training on skeletal muscle oxygen delivery
PMID : 39205637
Cet article est une revue à propos des mécanismes impliqués dans la diminution de la tolérance à l'effort chez les patients drépanocytaires. Les auteurs se focalisent sur le rôle de l'anémie qui limite l'apport d'oxygène aux muscle, ainsi que sur le rôle de l'hémolyse en tant que perturbateur de la fonction cardiovasculaire et musculaire. Les auteurs discutent le rôle potentiellement bénéfique d'une activité physique régulière et modérée pour améliorer la fonction musculaire et cardiovasculaire des patients drépanocytaire tout en soulignant qu'il est nécessaire de conduire d'autres travaux pour mieux définir l'intensité à laquelle les patients drépanocytaires peuvent faire une activité physique sans risque.
« Les 20 dernières années ont vu une augmentation des travaux sur ce thème et on sait maintenant que bien calibré et individualisé, les patients drépanocytaires peuvent pratiquer une activité physique. Cette revue discute les effets bénéfiques d'une activité physique régulière dans la drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Philippe Connes
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Early detection and management of extracranial arteriopathy reduces the incidence of silent cerebral infarcts in sickle cell anemia: a long-term prospective cohort study.
40568713
Réduction du risque d’AVC infraclinique grâce au dépistage et au traitement de la Vasculopathie extracrânienne Etude comparative de 2 cohortes prospectives néonatales du CHIC 1. Enfants nés de 1988 à 4/2007 : dépistage précoce des vitesses anormales intracrâniennes (TAMMV≥200 cm/s) et mise en route de programme transfusionnel : réduction du risque d’AVC avant âge de 18 ans de 11% à 1.9% mais risque d’AVC infraclinique important de 37% à 14 ans. 2. Enfants nés de 4/2007 à 12/2014 explorés systématiquement en extracrânien avec démarrage de programme transfusionnel si TAMMV≥ 200 cm/sec : réduction significative du risque d’AVC infraclinique (Log Rank, P=.009) associée à la détection et au traitement de la vasculopathie extracrânienne et non à l’usage plus large de HU.
« Cette étude encourage à mettre non seulement les patients avec vitesses extracrâniennes ≥ 200 cm/sec sous programme transfusionnel mais aussi ceux ayant des vitesses extracrâniennes de 160-199 cm/s car ces vitesses ont été retrouvées fortement associées au risque d’AVC infraclinique. »
Proposé le 25/02/2026 par Françoise Bernaudin
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Haploidentical Bone Marrow Transplantation for Sickle Cell Disease
39998298
« 19 centres US, (2017-2021), même conditionnement sauf préparation avec HU 30mg/kg/j de J-70 à J-10, 42 patients greffés, âge 15.5-43.2 ans, à 2 ans : survie 95%, EFS 88%, rejet 7.2%, GVHch 22.4% Conclusion pas d’intérêt de l’ajout d’HU en préparation. »
Proposé le 25/02/2026 par Françoise Bernaudin
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X-linked sideroblastic anemia in females.
PMID: 39912603
« Corrélations phénotype/génotype chez des patientes avec anémie sidéroblastique liée à des des variants ALAS2, présentation phénotypique et lien avec l’hématopoïèse clonale. »
Proposé le 24/02/2026 par Loïc Garçon
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SLC25A38 is required for mitochondrial pyridoxal 5′-phosphate (PLP) accumulation
PMID : 39856062
« Article mécanistique expliquant comment la forme active de Vit. B6 s’accumule dans la mitochondrie où 1/3 des enzymes l’utilisant comme cofacteur résident : le transport mitochondrial implique SLC25A38 dont les mutations LOF sont associées à des formes sévères d’anémie sidéroblastiques congénitales. »
Proposé le 24/02/2026 par Loïc Garçon
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Myelodysplastic neoplasms with ring sideroblasts without SF3B1 mutations in adults: enrichment of germline variants in congenital sideroblastic anemia genes
PMID: 40335618
Lettre à l’éditeur identifiant chez certains patients étiquetés SMD avec sidéroblastes en couronne et négatifs pour SF3B1, des mutations de gènes impliqués dans les anémies sidéroblastiques congénitales (CSA) : ce pourrait être soit des formes à révélation tardive de CSA, soit de vraies myélodysplasies avec variants de gènes impliqués dans les CSA.
« Cette lettre à l'éditeur suggère qu'il pourrait être utile de tester ces variants dans les SMD avec sidéroblastes en couronne en l’absence de variant SF3B1. »
Proposé le 24/02/2026 par Loïc Garçon
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NMNAT3 deficiency: a novel red blood cell enzymopathy causing hemolysis by altering NAD levels and glycolysis.
PMID: 41100733
« NMAT3, nouvelle cause d’enzymopathie potentiellement réversible par apport de précurseurs de NAD. »
Proposé le 24/02/2026 par Loïc Garçon
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SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis
doi: 10.1172/jci.insight.173484
« Un nouveau gène impliqué dans une forme syndromique récessive de dysérythropoïèse congénitale diagnostiquée chez 4 patients d’une même famille. Le mécanisme implique le complexe COP II également dysfonctionnel dans les CDA II sur mutations sec23B. »
Proposé le 24/02/2026 par Loïc Garçon