Publications
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Lentiviral gene therapy with reduced-intensity conditioning for sickle cell disease: a phase 1/2 trial
PMID : 40419809
Cet essai clinique a évalué pour la 1ère fois chez l’humain une thérapie génique lentivirale (production hbF like) avec conditionnement à intensité réduite chez 7 patients drépanocytaires. Le conditionnement avec une dose unique de mélphalan (140mg/m2) s’est avéré acceptable du point de vue de la sécurité, avec des cytopénies de durée limitée (neutropénie médiane 8 jours, thrombocytopénie médiane 5 jours) et sans événements indésirables graves inattendus liés à la thérapie. Sur le plan clinique, les 7 patients ont montré une expression durable de l'HbF et une réduction de plus de 80 % des CVO sévères. Les VCN des produits était très basse <1 (minimum 0.1..) et baissaient encore chez les patients. La toxicité sur la fertilité semblait moindre.
« Conditionnement pré greffe réduit moins toxique pour la thérapie génique des hémoglobinopathies mais les résultats en terme d'efficacité sont décevants. Ce conditionnement pourrait réduire les EI liés au conditionnement myélo-ablatif et la durée d'hospitalisation. »
Proposé le 25/02/2026 par Laure Joseph
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Challenges and limitations of mobilization and stem cell collection for gene therapy of sickle cell disease
PMID : 41396678
Cet article analyse les difficultés majeures liées à la mobilisation et à la collecte des cellules souches hématopoïétiques pour la thérapie génique chez les patients atteints de drépanocytose. Bien que les nouvelles thérapies géniques offrent une option curative prometteuse, leur succès dépend de l’obtention de quantités suffisantes de cellules CD34⁺, ce qui reste souvent difficile. La mobilisation par plerixafor est plus sûre que le G-CSF mais donne fréquemment des rendements insuffisants, nécessitant plusieurs procédures de collecte. Il existe une grande variabilité des pratiques sans standardisation claire. Des contraintes techniques et logistiques, telles que l’accès vasculaire et l’instabilité des interfaces de collecte, compliquent encore le processus.
« Complexité des recueils de CSP chez les patients drépanocytaires et les difficultés rencontrées avec des données de "vraie-vie" de centre d'aphérèse américain. Les centres d'aphérèse en charge de ces patients dans le futur auront besoin de formations spécifiques médicales et du personnel infirmier. »
Proposé le 25/02/2026 par Laure Joseph
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Reproductive functions and fertility preservation in men with sickle cell disease
PMID : 40152112
Cette étude rétrospective a inclus 121 hommes atteints de drépanocytose adressés pour évaluation de la fertilité au Centre de biologie de la reproduction du CHU Tenon à Paris entre 2012 et 2023. Parmi eux, 117 patients ont pu collecter un échantillon de sperme pour analyse dont 100 patients n'ayant jamais reçu d'HU. Comparés à 107 donneurs sains, tous les paramètres spermatiques étaient significativement plus faibles chez les patients, même chez ceux non exposés à l’hydroxyurée. 9 hommes présentaient une azoospermie et 45 une oligozoospermie, contre seulement 11 cas d’oligozoospermie chez les donneurs (p < 0,05). Les patients ont réalisé en moyenne 1,96 collections, aboutissant à 8,7 paillettes cryoconservées par patient, mais la majorité des futurs usages envisagent une FIV avec ICSI.
« Confirme les altérations des paramètres spermatiques chez les hommes drépanocytaires indépendamment de l'HU vs population contrôle (donneur sain). Les risques d’oligozoospermie et d’azoospermie sont réels, ce qui justifie une information et une prise en charge précoce de la fertilité chez ces hommes »
Proposé le 25/02/2026 par Laure Joseph
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Sexual health of French adolescents with sickle cell disease
PMID: 32496830
Un questionnaire administré à 99 adolescents drépanocytaires suivis à Créteil montrant que les adolescents reçoivent peu d'information sur la contraception et l'impact possible de la drépanocytose sur leur vie sexuelle.
« Rare publication française sur le thème de la sexualité dans la drépanocytose, et qui souligne l'importance de la mise en place de programme ETP portant sur la sexualité. »
Proposé le 25/02/2026 par Laure Joseph et Ariane Krakovitch
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Predictors of Sex-Induced Crisis, Sexual Function and Marital Satisfaction in Women With Sickle Cell Disease
PMID: 36088276
Une étude transversale comparative portant sur 435 femmes atteintes de drépanocytose et 406 témoins mettant en évidence que les femmes drépanocytaires présentent une prévalence accrue de dyspareunie, de dysfonctions sexuelles multiples et d’insatisfaction conjugale. Plus de la moitié des patientes rapportent des crises vaso-occlusives induites par l’activité sexuelle ou l’orgasme. Les principaux facteurs prédictifs de dysfonction sexuelle identifiés sont le génotype, l’âge, l’âge à la puberté, la dyspareunie et la durée d’infertilité.
« Résumé épidémiologique clair des dysfonctions sexuelles féminines dans la drépanocytose »
Proposé le 25/02/2026 par Laure Joseph et Ariane Krakovitch
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Increased exercise tolerance in humanized G6PD-deficient mice
PMID : 39514761
L'analyse protéomique des muscles cardiaques et squelettiques (gastrocnémien, soléaire) de souris déficientes en G6PD, comparée à celle de souris non déficientes, a révélé une amélioration de la fonction mitochondriale et une augmentation du renouvellement protéique par ubiquitination, notamment pour les protéines mitochondriales et les protéines structurales myofibrillaires. L'analyse métabolomique par spectrométrie de masse a mis en évidence des altérations du métabolisme énergétique et de l'oxydation des acides gras.
« Ces résultats remettent en question les hypothèses traditionnelles concernant le risque hémolytique pendant l'exercice en cas de déficit en G6PD, suggérant un avantage métabolique potentiel dans la performance à l'effort pour les individus porteurs de variants non canoniques de la G6PD. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier
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Impaired physical ability in patients with transfusion-dependent β-thalassaemia: Can regular physical activity be a countermeasure?
PMID : 39562756
Cette revue de littérature (i) examine le rôle du dysfonctionnement d'organe dans l'altération de la capacité d'effort et la réduction de la qualité de vie des patients atteints de TDβT ; et (ii) examine la possibilité d'utiliser l'activité physique comme stratégie thérapeutique potentielle pour atténuer les impacts de la maladie.
« Cette revue de littérature permet de dégager des pistes de réflexion et des hypothèses supportant l'idée que l'activité physique régulière pourrait être bénéfique pour les patients atteints de B-thal transfusion-dépendante. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier
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Physical activity, vaso-occlusive crises and pain in patients with sickle cell anaemia in Senegal
PMID : 40390109
Quatre-vingt-dix-huit patients (29 ± 8 ans) ont participé à l'étude, effectuant en moyenne 9 611 ± 4 040 pas par jour, avec des durées d'activité physique (AP) d'intensité ≥ 1,5 MET, ≥ 3,0 MET et ≥ 6,0 MET respectivement de 293 ± 108, 64 ± 69 et 28 ± 32 minutes. Le nombre médian de pas quotidiens et la durée d'AP n'étaient pas associés à la survenue de crises vaso-occlusives (CVO). Cependant, un nombre de pas plus élevé et une durée d'AP plus longue d'intensité ≥ 1,5 et ≥ 6,0 MET étaient corrélés à une fréquence et une intensité de la douleur plus faibles (en période stable) et à une viscosité sanguine plus faible.
« Ces résultats suggèrent que l'activité physique pourrait être bénéfique aux patients atteints de drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier
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Effect of exercise on postprandial lipaemia in children with sickle cell disease
PMID : 40400786
Leurs résultats suggèrent qu'une seule séance d'exercice avant un repas riche en graisses réduit les concentrations postprandiales de triglycérides chez les enfants atteints de drépanocytose, ce qui concorde avec des études antérieures menées auprès de populations saines. Cette réduction des triglycérides postprandiaux pourrait améliorer la fonction endothéliale et réduire le risque d'événements cardiovasculaires et vaso-occlusifs chez les personnes atteintes de drépanocytose.
« Cette réduction des triglycérides postprandiaux pourrait améliorer la fonction endothéliale et réduire le risque d'événements cardiovasculaires et vaso-occlusifs chez les personnes atteintes de drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier
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Sex and genotype specificities of microvasculature and muscle remodeling in sub-Saharan sickle cell trait and disease
PMID : 40609076
Les résultats suggèrent que la raréfaction et la dilatation capillaire associées à la drépanocytose pourraient être liées respectivement à des troubles hémodynamiques et à une diminution de la déformabilité des érythrocytes. Le remodelage spécifique observé chez les patientes drépanocytaires comprenait une aggravation du remodelage microvasculaire, mais une préservation des myocytes. Les mécanismes de régulation du pH musculaire semblaient spécifiquement surexprimés chez les porteurs du trait drépanocytaire. Chez les hommes et les femmes drépanocytaires, l'entraînement en endurance a amélioré de façon similaire la microvascularisation et les caractéristiques énergétiques musculaires.
« Cette étude montre que si les répercussions musculaires de la drépanocytose sont différentes chez les hommes et les femmes, l'entraînement en endurance semble bénéfique de manière approximativement identique chez les hommes et les femmes. »
Proposé le 25/02/2026 par Laurent Messonnier