Publications
Cette page répertorie les publications
Pour soumettre une publication, cliquez sur ce lien
-
Validation and Application of a Predictive Score of Acute Chest Syndrome
PMID : 41410575
Etude observationnelle multicentrique validant le score PRESEV (Score Predicting Acute Chest Syndrome During Vaso-occlusive Crises in Adult Sickle-cell Disease Patients - P Bartolucci - EBioMed 2016).
« Le score PRESEV est basé sur des paramètres cliniques et biologiques simples permettant la prédiction du risque de survenue d'un STA chez les patients drépanocytaires SS ou SBeta0 adultes. »
Proposé le 25/02/2026 par Pierre Cougoul
-
Implicit bias in pain management: The intersection of stigma, race, and chronic disease in sickle cell disease
PMId : 41519680
Cette revue décrit les différents biais interagissant avec la prise en charge de la douleur des patients drépanocytaires.
« La revue est basée essentiellement sur des données US. Elle décrit les préjugés et les partis pris qui existent dans la société et qui sont majorés par le déséquilibre inhérent à la relation patient-soignant particulièrement pour des populations vulnérables. »
Proposé le 25/02/2026 par Pierre Cougoul
-
Tracing the origin of sickle cell disease back to 50 000 years
doi.org/10.1016/j.bglo.2025.100041.
« Une revue explorant l'origine et la dissémination du gène de la drépanocytose. »
Proposé le 25/02/2026 par Pierre Cougoul
-
Erythropoiesis in health and disease: Distinguishing defective and ineffective erythropoiesis
PMID : 41573769
« »
Proposé le 25/02/2026 par Pierre Cougoul
-
Safety and Efficacy of 3 Alternative Regimens Against Relapsing Plasmodium vivax Malaria in Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Patients in the Brazilian Amazon (ALTPRIM).
PMID : 39785834
L’essai clinique randomisé conduit dans 2 centres en Amazonie brésilienne a comparé 3 bras pour le traitement radical du Pl. Vivax chez les sujets déficitaires en G6PD (principalement variants A-) : plaquénil (PQ) quotidien (bras stoppé après 2 inclusions pour pb de safety), PQ hebdomadaire pendant 8 semaines (PQ8W) = traitement de référence chez les sujets déficitaires (26 pts inclus) et chloroquine hebdomadaire 12 semaines (26 pts). Dans le groupe PQ hebdomadaire, la baisse d’Hb est plus importante à J3 de la 1ère dose (−1.61 vs −0.99 dans le groupe chloroquine) et 8 patients ont arrêté pour baisse d’Hb d’au moins de 3 g/dL entre J3 and J15. Le traitement par PQ8W est efficace (prévention des rechutes) et semble supérieur /chloroquine.
« Cette étude souligne l’importance de l’accompagnement préconisé (suivi médical rapproché/ possibilité de transfusion/info du patient sur les risques d’hémolyse) lors du schéma d’administration de la primaquine adapté aux sujets déficitaires en G6PD. »
Proposé le 25/02/2026 par Isabelle Thuret
-
Indicators of inequity in research and funding for sickle cell disease, cystic fibrosis, and haemophilia: a descriptive comparative study
PMID : 40976242
Cette étude compare les inégalités en matière de recherche et de financement au Royaume-Uni entre 3 maladies génétiques : la drépanocytose, la mucoviscidose et l’hémophilie, la 1ère étant la plus fréquente dans le pays. Les auteurs ont analysé des données sur la prévalence de ces maladies et 7 indicateurs : le nombre et le montant des financements de recherche publics, les ressources des associations caritatives, les registres de patients, les essais cliniques, les publications scientifiques, les autorisations de mise sur le marché de médicaments et la visibilité en ligne. Les résultats montrent des différences marquées entre les 3 maladies. La drépanocytose apparaît comme la plus négligée, en particulier lorsqu’on tient compte du nombre de personnes concernées.
« Une des rares (la seule?) études a objectiver le sous-financement de la recherche pour les patients drépanocytaires malgré le nombre importants de patients touchés. »
Proposé le 25/02/2026 par Marica Rossi
-
Measurement of fatigue in sickle cell disease: a systematic review of fatigue measures
PMID : 40903755
Cette revue systématique visait à identifier et évaluer les instruments de mesure de la fatigue rapportés par les patients drépanocytaires enfants et adultes. Entre 2010 et 2024, les auteurs ont identifiés 28 études rapportant l'utilisation de 16 instruments de mesures de la fatigue mais aucun n'étant spécifique à la population drépanocytaire. Les échelles les plus fréquemment utilisées étaient : - la PedsQL™ MFS chez les enfants, adolescents et jeunes adultes : multidimensionnelle (fatigue générale, sommeil, fatigue cognitive), elle a été validée en population drépanocytaire. - PROMIS chez l'adulte , mesure la fatigue générale. Cette étude souligne le manque de standardisation dans la mesure de la fatigue chez les patients drépanocytaires et le manque d'échelles appropriées.
« La fatigue est l'un des symptômes ayant le plus d'impact sur la qualité de vie des patients drépanocytaires mais reste peu évaluée dans les études. Cette revue propose un regard critique sur les outils utilisés et peut aider les cliniciens et chercheurs à mieux évaluer la fatigue des patients. »
Proposé le 25/02/2026 par Marica Rossi
-
Erythropoietin Expression and Regulation: Piecing Together Known Mechanisms and Emerging Insights
PMID: 41485100
« Article suggérant que la combinaison des connaissances issues de la biologie du développement, de la génétique et de l’épigénomique pourrait ouvrir de nouvelles voies pour des thérapies ciblant les troubles de l’érythropoïèse et de l’homéostasie de l’oxygène. »
Proposé le 25/02/2026 par François Girodon et Laure Merle
-
An international learning collaborative phase 2 trial for haploidentical bone marrow transplant in sickle cell disease
PMID : 38493482
Greffes Haplo utilisant le conditionnement incluant le Thiotepa, moelle non manipulée comme source, CY post greffe J3J4 pour prophylaxie de la GVH avec MMF, Sirolimus. Excellents résultats à 2 ans chez les plus de 18 ans avec Survie sans rejet et sans drépano (EFS) de 94.7% et par contre 25% de rejets (avec reconstitution autologue) chez < 18 ans avec seulement 68.4% d’EFS. Par ailleurs, curieusement plus de GVH chronique à 2 ans chez < 18 ans que chez adultes (ensemble 10%, > 18 ans 2.6% ;<18ans 18.8%.
« Résultats incitant à modifier le conditionnement chez les enfants (discussion en cours SFGM-Pediatrique). »
Proposé le 25/02/2026 par Françoise Bernaudin
-
HLA-haploidentical hematopoietic stem cell transplantation in patients with sickle cell disease: results from
PMID : 41376570
France, (2017-2022) 22 patients, âge médian 17 a (12-40), 13 patients de 12-18 ans, 9>18 ans, survie à 4 ans 90%, survie sans rejet 85.6%, 4.5% de rejet seulement, GVH chronique modérée à sévère à 2 ans 27% mais 9% seulement à dernière visite. Nombreuses infections comme dans l’essai US.
« La greffe haploidentique offre une possibilité raisonnable de survie sans drépanocytose en particulier chez les adultes aux US et l’expérience française bien que plus limitée en nombre ne retrouve pas actuellement l’augmentation du risque de rejet observé aux US chez les moins de 18 ans. »
Proposé le 25/02/2026 par Françoise Bernaudin