Mon enfant a été dépisté hétérozygote AS
NON, car les individus AS ne sont pas malades. Ils sont porteurs sains.
Votre enfant n’a pas besoin de surveillance médicale particulière ni de traitement. Le fait d’être hétérozygote AS n’a pas d’incidence sur son développement, sa croissance et sa scolarité.
Lorsqu’il grandira, il faudra l’informer de cette particularité. Lorsqu’il sera en couple, il est conseillé de faire le dépistage chez son conjoint, par un test sanguin.
L’hémoglobine est une protéine de couleur rouge contenue dans les globules rouges et qui sert au transport de l’oxygène dans tout le corps. L’hémoglobine normale s’appelle l’hémoglobine A. L’hémoglobine S est une hémoglobine anormale.
Comme tous les êtres humains, votre enfant fabrique l’hémoglobine dans ses globules rouges à partir de deux gènes : un paternel et l’autre maternel à parts égales.
Votre enfant a hérité de l’hémoglobine A d’un de vous, ses parents et de l’hémoglobine S de l’autre. La transmission du gène de l’hémoglobine S concerne autant les filles que les garçons. On dit que votre enfant est hétérozygote AS. L’hémoglobine A de votre enfant le protège des symptômes de la drépanocytose. Il n’est pas malade.
Une fois établi, ce résultat de dépistage est valable toute la vie. Il ne se modifie pas avec l’âge.
Votre enfant a été dépisté hétérozygote AS, ce qui signifie qu’il a hérité de l’hémoglobine S de l’un d’entre vous, ses parents car la transmission de l’hémoglobine est héréditaire.
Il est recommandé pour vous, les deux parents de faire le dépistage par un test sanguin et de montrer les résultats à votre médecin afin de savoir si dans votre couple, un seul est porteur de l’hémoglobine S ou si vous l’êtes tous les deux.
Le plus souvent, un seul parent est hétérozygote AS et l’autre est AA : il n’y a alors pour le couple aucun risque d’avoir un malade de drépanocytose SS.
Pour qu’un couple ait un enfant malade de drépanocytose, il faut que ses parents soient tous les 2 porteurs de l’hémoglobine S. En effet, dans le cas où le futur enfant hériterait de l’hémoglobine S de son père et de l’hémoglobine S de sa mère, il serait alors malade de drépanocytose SS.
Si vous êtes tous deux porteurs de l’hémoglobine S, il est conseillé de prendre rendez-vous pour une consultation de conseil génétique. Un spécialiste pourra vous accompagner et vous présenter les différentes options possibles si vous envisagez d’avoir d’autres enfants.
Le schéma ci-contre illustre les différentes situations de transmission héréditaire de l’hémoglobine S.
Pour votre enfant qui vient d’être dépisté AS, il est important de garder ce résultat pour lui communiquer à l’adolescence ou lorsqu’il sera en âge d’avoir lui-même des enfants. De la même manière que pour votre couple, il sera important que son conjoint fasse le dépistage par un test sanguin.
Oui, nous vous recommandons d’informer votre entourage et en particulier vos frères et sœurs qui peuvent être porteurs de l’hémoglobine S qu’ils auraient héritée, comme vous, de vos parents. Ils pourront donc comme vous bénéficier du dépistage afin d’évaluer le risque pour leur couple d’avoir un enfant atteint de drépanocytose.
L’hémoglobine S étant héritée dans la famille, il est possible que vos autres enfants soient hétérozygotes AS. Il est donc conseillé de faire le dépistage chez chacun de vos enfants, qu’ils soient une fille ou un garçon.
NON, l’hétérozygotie AS n’est pas une maladie. Ce n’est pas une forme légère de drépanocytose et elle ne peut pas se changer en drépanocytose au cours de la vie. Un enfant hétérozygote AS mène une vie normale. Il aura un suivi médical et les vaccinations habituelles comme les autres enfants.
La drépanocytose SS est, elle, une maladie qui nécessite un suivi médical régulier et des traitements quotidiens : les globules rouges y sont en nombre réduit ce qui entraîne une anémie permanente et ils peuvent obstruer par endroit le flux sanguin ce qui cause des crises de douleurs souvent intenses.
Si un enfant hétérozygote AS présente des douleurs, il faut consulter son médecin traitant pour rechercher une autre cause, et pour traiter et soulager la douleur.
Un enfant hétérozygote AS mène une vie normale et n’a besoin que du suivi médical habituel comme les autres enfants. Il n’a pas d’anémie.
En cas d’exercice physique intense ou prolongé, les règles de bien s’hydrater en buvant beaucoup d’eau, d’augmenter progressivement ses efforts, de s’arrêter en cas de crampes ou d’essoufflement, sont particulièrement importantes à suivre pour l’enfant hétérozygote AS.
Parce qu’il est sensible aux faibles niveaux d’oxygène, l’enfant AS doit s’adapter par palier à la haute altitude et dans tous les cas ne doit pas dépasser 3500m. Il n’y a pas de problème pour voyager dans des avions de ligne dont l’atmosphère est pressurisée.
On rappelle aussi la nécessité d’une consultation médicale avant tout voyage en zone où le paludisme est présent : comme tout autre enfant, l’enfant hétérozygote AS doit prendre un traitement de prévention contre le paludisme car il n’est pas protégé du paludisme.
Oui, une personne AS peut donner son sang. Être hétérozygote AS n’est pas une maladie. L’hétérozygotie AS ne cause pas d’anémie et le don du sang n’affecte pas la santé du donneur de sang hétérozygote AS.
Une personne AS peut donc donner son sang si elle respecte les critères d’éligibilité des donneurs de sang en France.
L’hémoglobine A est une protéine contenue dans les globules rouges. Grâce à la circulation du sang, elle assure le transport de l’oxygène dans tout le corps.
Le groupe sanguin A, comme les autres groupes sanguins, recouvre la surface des globules rouges. Il faut en tenir compte pour la transfusion.
Il n’y a donc aucun rapport entre l’hémoglobine A qui se situe à l’intérieur du globule rouge et le groupe sanguin A qui se situe à l’extérieur du globule rouge.