Ressources Publications disponibles
La filière MCGRE met à votre disposition divers supports d’informations destinés aux professionnels de santé et aux patients. Vous pouvez les consulter en version numérique en cliquant ici.
Vous pouvez commander ces supports d’information en format papier, en nous contactant sur l’adresse suivante : contact@filiere-mcgre.fr et en précisant en objet le nom du support demandé, le nombre d’exemplaires ainsi que l’adresse de livraison.
Législation
Documents d’aide à la prise en charge
Documents mis à disposition par les centres
Les contenus ci-dessous n’ont pas valeur de recommandations. Ils sont le fruit d’une adaptation locale de chaque centre. Leur déclinaison est laissée à la responsabilité des personnes qui souhaitent les utiliser.
Document partagé par : Dr Stéphanie Ngo, CCMR adulte de Saint Denis. Partagé en : janvier 2020.
Document partagé par la Filière MCGRE en mars 2024.
Document partagé par : Dr Caroline Makowski, CCMR adulte de Grenoble. Partagé en : janvier 2021.
Chaque année scolaire, la version est mise à jour et téléchargeable sur le site de l’Académie de Grenoble.
Séquençage du génome
Créés par les 23 filières de santé maladies rares ces documents à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome. A distribuer sans modération.
Autres documents utiles
Patients drépanocytaires
Document partagé par : Dr Justine Dautremer, CCMR adulte de Poitiers. Partagé en : janvier 2021.
Document partagé par : Dr Justine Dautremer, CCMR adulte de Poitiers. Partagé en : janvier 2021.
Document partagé par : Dr Justine Dautremer, CC adulte de Poitiers. Partagé en : janvier 2021.
Document partagé par : Pr Laurent Mandelbrot, Dr Louis Affo, CCMR adulte de Colombes. Partagé en janvier 2021.
Fiche Focus Handicap :
Elles ont pour but d’aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de ces maladies rares pour qu’elles puissent bénéficier d’aides humaines, techniques adaptées. Ils sont destinés :
- aux médecins traitants pour les aider à remplir le certificat médical nécessaire au dossier de demande d’aides à la maison départementale des personnes handicapées (MDPH),
- aux malades et à leurs familles pour exprimer leurs difficultés quotidiennes et leurs besoin d’aides dans le projet de vie (un des volets du dossier MDPH),
- aux équipes pluridisciplinaires des MDPH pour connaître le handicap de ces maladies rares.
Fiche Focus Orphanet :
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence, le SAMU, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et les associations de malades.
Recommandations pour l’anesthésie
Le projet international OrphanAnesthesia, piloté par la société allemande d’anesthésiologie et de médecine de soins intensifs, publie des recommandations pour l’anesthésie de patients atteints de maladies rares. Les recommandations sont élaborées et validées par des experts à la fois de la maladie et des anesthésistes. Elles sont publiées en anglais, puis traduites dans d’autres langues par des experts bénévoles.
Les cartes d’urgence sont élaborées par les professionnels des centres de référence en collaboration avec les associations de malades. Ces cartes sont personnelles et soumises au secret médical. Elles sont délivrées aux malades uniquement par les médecins spécialistes hospitaliers assurant leur suivi. Elles comportent des informations permettant d’alerter immédiatement les services d’urgence sur certaines particularités des malades.
Les médecins spécialistes prenant en charge des patients atteints de ces pathologies peuvent commander des cartes d’urgence via le formulaire de demande.
Patients thalassémiques
Patients atteints d’une sphérocytose héréditaire
Patients atteints de déficit en G6PD