Stomatocytose

Stomatocytose

La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une variété d’anémie hémolytique congénitale très rare (une vingtaine de familles tout au plus) transmise selon le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Une anémie hémolytique est due à la destruction d’un grand nombre de globules rouges. Dans ce cas les globules rouges sont hyperhydratées (contiennent une trop grande quantité de liquide).

Quels sont les symptômes de la maladie ?

– anémie

– à cela s’ajoute une quantité trop importante de fer dans le sang

– et la survenue de lithiase biliaire (calcul à l’intérieur des canaux transportant la bile)

Quels sont les traitements ? 

Les patients présentant une anémie prononcée  nécessitent des transfusions épisodiquement.

Comment vit-on avec une stomatocytose ? 

Avec une prise en charge adaptée des complications, le pronostic est bon

Comment savoir si on a la stomatocytose ?

De nombreux centres experts sont répartis sur le territoire : RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE LA STOMATOCYTOSE PARTOUT EN FRANCE  (lien)

 

Pour en savoir plus sur le : Stomatocytose