Les pathologies de la filière MCGRE

Pathologies de la filière MCGRE


DREPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS)
-SICKLE CELL ANEMIA (SCA)
Drépanocytose hétérozygote avec complications spécifiquesNécrose papillaire
Hyphéma
Infarctus splénique aiguë d'altitude
Nécrose médullaire du rein
Drépanocytose hétérozygote associéeDrépanocytose S Bêta + Thalassémie (SE, S lepore, S Bêta thalassémie)
Drépanocytose S Bêta 0 Thalassémie
Drépanocytose SD Punjab et S O arab
Drépanocytose SC
Drépanocytose ASAntilles

DYSÉRYTHROPOÏÈSE CONGÉNITALE
-Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA)

Anémie Dysérythropoïétique congénitale de type I

Anémie Dysérythropoïétique congénitale de type II

Anémie Dysérythropoïétique congénitale de type III

Anémie Dysérythropoïétique congénitale de type IV

Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie

Syndrome de Majeed

Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie Dysérythropoïétique congénitale Syndromique

ENZYMOPATHIES HÉMOLYTIQUES
 Anémies hémolytiques par anomalie des enzymes glycolytiques
Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase

Anémie hémolytique due à un déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogenase

Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglucose isomérase (GPI)
Anémie hémolytique due à un déficit en Enolase érythrocytaire

Déficit en triose-phosphate isomérase (TPI)

Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 (PFK1)

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge

Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire

Anémie hémolytique due à un déficit en phosphoglycéromutase
Anémies hémolytiques par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte
Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase

Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase

Anémie hémolytique due à un déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Anémie par déficit en adénosine triphosphatase

Anémie avec corps de Heinz
 Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthation et du shunt héxose monophosphate
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase

Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion synthétase
Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion peroxidase

HÉMOGLOBINOSE C (CC, C Bêta + Thalassémie, C Bêta 0 Thalassémie, CE)
Hémoglobinoses InstablesHémoglobinose Instable alpha
Hémoglobinose Instable bêta
Hémoglobinose Instable gamma

Hémoglobinoses M
Hémoglobinose M alpha
Hémoglobinose M bêta
Hémoglobinose M gamma
 Hémoglobinoses Hypoaffines (Oxygène)Hémoglobinose Hypoaffine alpha
Hémoglobinose Hypoaffine bêta
Hémoglobinoses Hyperaffines (Oxygène)Hémoglobinose Hyperaffine alpha
Hémoglobinose Hyperaffine bêta

METHEMOGLOBINEMIES ENZYMATIQUES

Déficit en cytochrome B5 réductase
1. Déficit en cytochrome B5 réductase Type I
2. Déficit en cytochrome B5 réductase Type II (avec atteintes neurologiques)
MEMBRANOPATHIES ou ANÉMIES HÉMOLYTIQUES CONSTITUTIONNELLES RARES PAR ANOMALIE DE LA MEMBRANE DU GLOBULE ROUGE
Sphérocytose héréditaire (appelée aussi maladie de Minkowski-Chauffard) décompensée
Sphérocytose héréditaire compensée

Elliptocytose familiale

Pyropoïkilocytose héréditaire

Xérocytose

Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées

Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées

Ovalocytose

Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose

1. due Syndrome de McLeod

2. due à une dyslipidémie membranaire (Abêtalipoprotéinémie)
 POLYGLOBULIES PAR ENZYMOPATHIES
Hyperactivité en pyruvate Kinase
Déficit en Di Phosphoglycérate mutase
Déficit autre en 2.3 DPG

THALASSÉMIES

Alpha Thalassémie
Trait alpha Thalassémie associé

Hémoglobinose H

Hémoglobinose H acquise

Anasarque foétal de Bart's
Alpha Thalassémie Syndromique

Bêta Thalassémie
Trait Bêta Thalassémie associé
Les Bêta Thalassémies syndromiques

Bêta Thalassémie Majeure
(Anémie de Cooley ou Bêta Thalassémie Transfusion dépendante)

Bêta Thalassémie Intermédiaire
(non transfusion dépendante/à faible besoin transfusionnel)
Bêta Thalassémie Homozygote (non génétique) :
1. E Bêta 0 Thalassémie
2. E Bêta + Thalassémie

3. Lepore/Bêta Thalassémie
4. Hémoglobine Instable/Bêta Thalassémie
5. Bêta Thalassémie dominante (à inclusion)
6. Bêta Thalassémie hétérozygote avec gènes alpha surnumméraires
7. Bêta Thalassémie acquise

8. Delta Bêta Thalassémie homozygote ou associée à une Bêta Thalassémie