Elliptocytose

Elliptocytose

Il s’agit d’une maladie génétique rare mais grave du sang, se caractérisant par une fragilité de la membrane des globules rouges (ayant tendance à éclater).

Les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire.

Le globule rouge contient l’hémoglobine : quant elle est normale, cette protéine associée à du fer permet le transport de l’oxygène dans tout le corps.

Quels sont les symptômes de la maladie ?

Les formes légères ne s’accompagnent pas de symptômes :

La découverte se fait généralement fortuitement (le patient consultant pour autre chose)

  • Les formes discrètes qui se caractérisent par un éclatement des globules rouges (hémolyse), s’accompagnent d’une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et d’une jaunisse (ictère) juste après la naissance.
  • Les formes plus grave ou » homozygotes » : l’enfant reçoit le gène anormal du père et de la mère ce qui nécessitent de retirer de la rate qui détruit les globules rouges malades.

 Quels sont les traitements ? 

Cette maladie sanguine nécessite des transfusions de concentrés de globules rouges quand il existe une anémie sévère, et parfois une splénectomie (retrait de la rate) si nécessaire.

Comment vit-on avec une elliptocytose ? 

La majorité des patients n’ont pas de symptômes.

Comment savoir si on a une elliptocytose ?

De nombreux centres experts sont répartis sur le territoire : RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE d’UNE ELLIPTOCYTOSE  PARTOUT EN FRANCE  (lien)

Pour en savoir plus sur le : Elliptocytose