Déficit en pyruvate kinase

Déficit en pyruvate kinase

 La pyruvate kinase est une enzyme qui permet d’utiliser le sucre à l’intérieur des globules rouges.

Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c’est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse).

Cette carence est d’origine génétique : la maladie se transmet des parents aux enfants selon le mode récessif autosomique, c’est-à-dire qu’il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie.

Deficit en PK1 Deficit en PK2Quels sont les symptômes de la maladie ?

  • Une anémie survenant dans la petite enfance
  • Une jaunisse (ictère) à la naissance, quelquefois sévère
  • Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie)

Quels sont les traitements ? 

Chez le nouveau-né :

– Il est parfois nécessaire d’effectuer une exsanguino-transfusion (on remplace le sang du bébé par un autre sang).

– Supplémentation en vitamine B9 (acide folique).

Chez l’adulte :

– Le traitement repose sur la transfusion sanguine .

– dans les cas sévères on peut retirer la rate qui détruit les globules rouges malades (splénectomie).

– La surcharge en fer doit être prévenue en cas de transfusions répétées.

– Des lithiases biliaires (petits cailloux dans la vésicule) sont possibles et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

 

– Le déficit en PK peut être corrigé par la greffe de moelle osseuse, mais celle-ci n’est que rarement réalisée.

Comment vit-on avec un déficit en pyruvate kinase ?

Le pronostic varie selon la sévérité de l’anémie

Comment savoir si on a un déficit en pyruvate kinase ?

De nombreux centres experts sont répartis sur le territoire :

RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE DEFICIT EN PYRUVATE KINASE PARTOUT EN FRANCE 

 

Pour en savoir plus sur le : Déficit en pyruvate kinase