Bêta-thalassémies

La bêta-thalassémie est une maladie génétique.

La bêta-thalassémie est une  maladie génétique qui touche le sang, plus précisément  l’hémoglobine et qui est transmise par les deux parents (porteurs de l’anomalie génétique).
L’hémoglobine, contenue dans les globules rouges, donne la couleur rouge au sang et sert au transport de l’oxygène indispensable au fonctionnement du corps.
La bêta-thalassémie atteint surtout les personnes originaires du pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce, Afrique du Nord), du Moyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, Viêt-Nam, Thaïlande) et d’Afrique noire. Elle atteint autant les femmes que les hommes. Son apparition coïncide probablement avec la présence du paludisme (infection parasitaire des globules rouges qui peut être mortelle).
Aujourd’hui, on la retrouve partout dans le monde (Amérique, Europe) du fait des flux migratoires et du brassage des populations.

Qui a la maladie ?
Chaque personne fabrique l’hémoglobine en fonction de codes contenus dans ses gènes qui ont été transmis par son père et par sa mère.
L’hémoglobine est constituée de quatre « briques », appelées chaînes, assemblées entre elles : deux briques de type alpha et deux briques de type bêta (figure 1).
En cas de bêta-thalassémie, les chaînes bêta de l’hémoglobine sont produites en quantité insuffisante ou nulle, ce qui provoque une production insuffisante d’hémoglobine globale.

  •  Si ses deux parents ont transmis le gène normal : « A», la personne n’a pas  la maladie :

La personne est « AA ».

  •  Si l’un de ses deux parents a transmis le gène malade : « a », la personne n’est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l’appelle aussi porteur sain:

La personne est « Aa ».

  •  Si les deux parents ont transmis le gène malade : « a », la personne est bêta-thalassémique majeure, elle est donc malade :

La personne est « aa »

Thalassemie SchemaQuels sont les symptômes de la maladie ?

L’hémoglobine qui se trouve dans les globules rouges circule dans le sang et transporte l’oxygène aux différents organes.

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Chez les patients bêta-thalassémiques, cette hémoglobine est différente de l’hémoglobine habituelle. Elle rend les globules rouges  plus fragiles.

Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraînent aucun symptôme et d’autres mettent la vie en danger.

– Les sévères (dites majeures et intermédiaires) se caractérisent par une anémie (manque de globules rouges et d’hémoglobine). Celle-ci se traduit par une pâleur, une grande fatigabilité, parfois des vertiges et des essoufflements. L’anémie peut s’accompagner de complications diverses (problèmes de croissance, déformations osseuses…). Selon la gravité de l’anémie, les premiers signes vont apparaître dans la petite enfance (entre 6 et 12 mois) ou plus tardivement.

Les malades atteints de bêta-thalassémies sont également plus vulnérables aux infections.

La bêta-thalassémie est donc une maladie chronique, grave, potentiellement mortelle qui nécessite un suivi médical régulier dès la naissance afin de prévenir la survenue de complications.

Quels sont les traitements ? 

En fonction des cas ils nécessitent souvent l’hospitalisation du patient:

– le traitement par transfusions régulières corrige l’anémie lorsque celle-ci est trop sévère, et limite les complications.

– La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moëlle osseuse) peut être envisagée en fonction de la sévérité de la maladie et de la présence d’un donneur dans la famille. Elle permet de guérir de la maladie.

– La thérapie génique (modification du gène qui programme la protéine d’hémoglobine) est une piste actuellement en cours d’exploration qui pourrait permettre de guérir la thalassémie.

Comment vit-on avec la thalassémie ? 

La bêta-thalassémie est une maladie chronique, grave mais, malgré tout, l’espérance de vie des malades augmente et les personnes vivant avec la bêta-thalassémie sont encouragées à mener une vie normale, en prenant soin  d’éviter les facteurs pouvant entraîner des complications.

La bêta-thalassémie est une maladie qui regroupe un grand nombre de réalités! Chaque malade est unique et a un parcours qui lui est propre!

Comment savoir si l’on est porteur du gène malade ?

Pour savoir si vous êtes malade, ou si vous êtes porteur sain d’une hémoglobine différente, vous pouvez vous faire dépister.

L’examen s’appelle « électrophorèse de l’hémoglobine ». Il est réalisé à partir d’une simple prise de sang.

Vous pouvez demander à votre médecin de prescrire ce test que vous ferez dans un laboratoire d’analyses.

Si vous habitez la région parisienne, vous pouvez aussi venir au Centre d’information et de dépistage de la thalassémie – CIDD – où l’examen sera fait gratuitement et où un médecin spécialisé vous accueillera pour vous donner toutes les explications nécessaires.

Si vous habitez en province, de nombreux centres experts sont répartis sur le territoire :

RETROUVEZ LES CENTRES EXPERTS POUR LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE DE DEFICIT EN G6PD PARTOUT EN FRANCE